Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis Imperfectan kliininen ja molekyylitutkimus
Amelogenesis Imperfecta (AI) on heterogeeninen ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka välittyvät eri periytymistapojen mukaan (X-kytketty, autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen), jotka vaikuttavat hammaskiilteen muodostumiseen/mineralisaatioon. Nämä sairaudet esiintyvät erillään, ja kliiniset ilmenemismuodot rajoittuvat suuonteloon tai ne voivat liittyä muihin oireyhtymien oireisiin. Kliinisistä syistä on löydetty useita erilaisia geenejä (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN tai MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…), jotka koodaavat kiillematriisiproteiineja, kiillematriisia hajottavia proteiineja, proteiineja, jotka osallistuvat hydroksiapatiitin muodostumiseen ja kasvuun sekä mineralisaatioprosesseihin. AI:ssa havaitut fenotyypit (hypoplastiset, hypomineralisoituneet, hypokypsät).
Geenejä, jotka osallistuvat emalin muodostukseen, mutta joita ei ole vielä tunnistettu minkään AI:n muodon yhteydessä, ovat: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin-proteiini, ODAM (odontogeeninen ameloblasti liittyvä).
Tässä tutkimusprotokollassa tutkijat tutkivat AI-potilaiden fenotyyppiä, mukaan lukien kiilteen ultrarakennetta ja genotyyppiä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Ranska, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas esittelee tekoälyä
- Uusi potilas tai jo tuttu potilas keskuksessa
- Lapsi (päähampaassa) tai aikuinen
- Mies vai nainen
- Allekirjoittanut suostumuslomakkeen tai suostunut osallistumaan tutkimukseen
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvaan
- Päätutkija vahvistaa sisällyttämisen potilastiedostoon
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on hankittuja emalivaurioita
- Potilas, jonka kliininen diagnoosi ei ole mahdollista
- Potilas, jonka kliinisessä tiedostossa ei ole hampaiden kuvia
- Potilas, joka ei ole allekirjoittanut suostumuslomaketta ja suostunut osallistumaan tutkimukseen
- Potilas, joka ei kuulu sosiaaliturvaan.
- Potilastiedostoa tarkasteleva päätutkija ei ole vahvistanut sisällyttämistä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Amelogenesis Imperfecta
Sylki- ja verinäytteenotto osana rutiinihoitoa.
Kokoelma kuorittuja hampaita
|
|
|
terveitä perheenjäseniä
Sylki- ja verinäytteenotto osana rutiinihoitoa.
Kokoelma kuorittuja hampaita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Amelogenesis Imperfectan luonnonhistoria
Aikaikkuna: ilmoittautumispäivänä
|
Perhe-, lääketieteellinen, hammaslääketieteen historia
|
ilmoittautumispäivänä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Amelogenesis Imperfectan fenotyyppi
Aikaikkuna: ilmoittautumispäivänä
|
Kliininen ja röntgentutkimus Kiillevaurioiden tyyppi Liittyvät hammas- tai kallonpoikkeavuudet
|
ilmoittautumispäivänä
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Amelogenesis Imperfectan geneettiset perusteet
Aikaikkuna: 3 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
|
Geneettinen analyysi
|
3 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
|
|
Hampaiden kovien kudosten ultrarakenne
Aikaikkuna: 3 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
|
Hampaiden kovien kudosten ultrarakenneanalyysi
|
3 vuoden sisällä ilmoittautumisesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4266
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Amelogenesis Imperfecta
-
Istanbul UniversityRekrytointiAmelogenesis ImperfectaTurkki (Türkiye)
-
Istanbul UniversityValmisAmelogenesis Imperfecta | Hammaslääkärin ikäarvioTurkki
-
Cairo UniversityTuntematon
-
University Hospital, ToulouseValmisAmelogenesis Imperfecta | Dentinogenesis ImperfectaRanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFrench rare diseases Healthcare Network; The French Foundation for Rare...Aktiivinen, ei rekrytointiAmelogenesis Imperfecta | Dentinogenesis Imperfecta | Dentin anomaliatRanska
-
Neslihan TekçeAktiivinen, ei rekrytointiHampaiden karies | Hammashoitokomposiitti | Amelogenesis Imperfecta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiHypomineralisaatio poskietuhampaat | Amelogenesis Imperfecta | HammasfluoroositRanska