Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Amelogenesis Imperfecta

10. juli 2018 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk og molekylær studie av Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta (AI) er en heterogen gruppe av sjeldne genetiske sykdommer som overføres i henhold til ulike arvemåter (X-bundet, autosomalt dominant, autosomalt recessivt) som påvirker dannelsen/mineraliseringen av tannemaljen. Disse sykdommene eksisterer isolert med kliniske manifestasjoner begrenset til munnhulen eller kan være assosiert med andre symptomer ved syndromer. Mange forskjellige gener (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN eller MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72...) som koder for emaljematriseproteiner, emaljematrisenedbrytende proteiner, proteiner involvert i hydroksyapatittdannelse og vekst- og mineraliseringsprosesser har blitt oppdaget som er ansvarlige for den kliniske fenotyper (hypoplastiske, hypomineraliserte, hypomature) som oppstår i AI.

Gener involvert i emaljedannelse, men som ennå ikke er identifisert i forbindelse med noen form for AI inkluderer: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin-protein, ODAM (Odontogen ameloblast assosiert).

I denne forskningsprotokollen utforsker etterforskerne fenotypen inkludert emalje-ultrastrukturen og genotypen til en gruppe pasienter som presenterer AI.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Alsace
      • Strasbourg, Alsace, Frankrike, 67091
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Rekrutteringen av pasienter kommer fra flere kilder. En første kohort på 40 familier er allerede fulgt av referansesenteret i Strasbourg. Referansesenteret for sjeldne sykdommer tannmanifestasjoner av Strasbourg som rekrutterer pasienter på regional, interregional, nasjonal og internasjonal skala.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient som presenterer AI
  • Ny pasient eller pasient allerede kjent i senteret
  • Barn (i sitt primære tannsett) eller voksen
  • Mann eller kvinne
  • Etter å ha signert et samtykkeskjema eller akseptert å delta i studien
  • Pasient tilknyttet trygd
  • Validering av inkluderingen ved at hovedetterforsker ser på pasientmappe

Ekskluderingskriterier:

  • Pasient med ervervede emaljefeil
  • Pasient hvis klinisk diagnostikk ikke er mulig
  • Pasient hvis kliniske fil ikke inneholder tennerbilder
  • Pasient som ikke har signert et samtykkeskjema og akseptert å delta i studien
  • Pasient som ikke er tilknyttet trygd.
  • Ikke-validering av inkluderingen ved at hovedetterforskeren ser på pasientmappe

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Amelogenesis Imperfecta
Spytt- og blodprøvetaking, som en del av rutinemessig pleie. Samling av eksfolierede tenner
Genetisk: Spytt- og blodprøvetaking, som en del av rutinemessig pleie. Samling av eksfolierede tenner.
sunne familiemedlemmer
Spytt- og blodprøvetaking, som en del av rutinemessig pleie. Samling av eksfolierede tenner
Genetisk: Spytt- og blodprøvetaking, som en del av rutinemessig pleie. Samling av eksfolierede tenner.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie av Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: på påmeldingsdagen
Familiær, medisinsk, tannlegehistorie
på påmeldingsdagen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fenotype av Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: på påmeldingsdagen
Klinisk og radiografisk undersøkelse Type emaljedefekter Tilknyttede tann- eller kraniofaciale anomalier
på påmeldingsdagen

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske baser av Amelogenesis Imperfecta
Tidsramme: innen 3 år etter innmelding
Genetisk analyse
innen 3 år etter innmelding
Ultrastruktur av tenner hardt vev
Tidsramme: innen 3 år etter innmelding
Ultrastrukturanalyse av tenners harde vev
innen 3 år etter innmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. november 2009

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. mars 2013

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. oktober 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2012

Først lagt ut (ANSLAG)

10. desember 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

11. juli 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. juli 2018

Sist bekreftet

1. februar 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 4266

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amelogenesis Imperfecta

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Albania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere