Niedoskonała amelogeneza
Kliniczne i molekularne badanie Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis Imperfecta (AI) to heterogenna grupa rzadkich chorób genetycznych przenoszonych w różnych trybach dziedziczenia (sprzężone z chromosomem X, autosomalny dominujący, autosomalny recesywny) wpływających na tworzenie/mineralizację szkliwa zębów. Choroby te występują w izolacji z objawami klinicznymi ograniczonymi do jamy ustnej lub mogą być związane z innymi objawami w zespołach. Odkryto wiele różnych genów (AMELX, ENAM, ENAMELYSIN lub MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…) kodujących białka macierzy szkliwa, białka degradujące macierz szkliwa, białka biorące udział w tworzeniu i procesach wzrostu i mineralizacji hydroksyapatytu odpowiedzialne za kliniczną fenotypy (hipoplastyczny, hipomineralizowany, niedojrzały) spotykane w AI.
Geny zaangażowane w tworzenie szkliwa, ale jeszcze niezidentyfikowane w związku z jakąkolwiek postacią AI, obejmują: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, białko A Pin, ODAM (zębopochodny ameloblast związany).
W tym protokole badawczym badacze badają fenotyp, w tym ultrastrukturę szkliwa i genotyp kohorty pacjentów prezentujących AI.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Alsace
-
Strasbourg, Alsace, Francja, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Prezentacja pacjenta z AI
- Nowy pacjent lub pacjent już znany w ośrodku
- Dziecko (w uzębieniu mlecznym) lub dorosły
- Mężczyzna czy kobieta
- Po podpisaniu formularza zgody lub wyrażeniu zgody na udział w badaniu
- Pacjent objęty ubezpieczeniem społecznym
- Zatwierdzenie włączenia przez głównego badacza, patrzącego na dokumentację pacjenta
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent z nabytymi ubytkami szkliwa
- Pacjent, u którego diagnostyka kliniczna nie jest możliwa
- Pacjent, którego karta kliniczna nie zawiera zdjęć zębów
- Pacjent, który nie podpisał formularza zgody i wyraził zgodę na udział w badaniu
- Pacjent, który nie podlega ubezpieczeniu społecznemu.
- Brak zatwierdzenia włączenia przez głównego badacza patrzącego na dokumentację pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Niedoskonała amelogeneza
Pobieranie śliny i krwi w ramach rutynowej opieki.
Kolekcja złuszczonych zębów
|
|
|
zdrowych członków rodziny
Pobieranie śliny i krwi w ramach rutynowej opieki.
Kolekcja złuszczonych zębów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia naturalna Amelogenesis Imperfecta
Ramy czasowe: w dniu wpisu
|
Historia rodzinna, medyczna, dentystyczna
|
w dniu wpisu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Fenotyp Amelogenesis Imperfecta
Ramy czasowe: w dniu wpisu
|
Badanie kliniczne i radiologiczne Rodzaj ubytków szkliwa Współistniejące anomalie zębowe lub twarzoczaszki
|
w dniu wpisu
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genetyczne podstawy Amelogenesis Imperfecta
Ramy czasowe: w ciągu 3 lat od rejestracji
|
Analiza genetyczna
|
w ciągu 3 lat od rejestracji
|
|
Ultrastruktura tkanek twardych zębów
Ramy czasowe: w ciągu 3 lat od rejestracji
|
Analiza ultrastruktury tkanek twardych zębów
|
w ciągu 3 lat od rejestracji
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 4266
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Niedoskonała amelogeneza
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFrench rare diseases Healthcare Network; The French Foundation for Rare DiseasesAktywny, nie rekrutującyNiedoskonała amelogeneza | Dentinogenesis Imperfecta | Anomalie zębinyFrancja
-
University Hospital, ToulouseZakończonyNiedoskonała amelogeneza | Dentinogenesis ImperfectaFrancja
-
Nationwide Children's HospitalZakończonyWrodzona łamliwość kości typu III | Wrodzona łamliwość kości typu IIStany Zjednoczone
-
Emory UniversityJeszcze nie rekrutacjaWrodzonej łamliwości kości | Wrodzona łamliwość kości typu III
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncMereo BioPharmaZakończonyWrodzona łamliwość kości typu III | Wrodzona łamliwość kości typu IV | Wrodzona łamliwość kości, typ IStany Zjednoczone, Kanada, Dania, Francja, Zjednoczone Królestwo