법랑형성 불완전증
법랑형성 부전증의 임상 및 분자학적 연구
법랑형성 부전증(AI)은 치아 법랑질의 형성/광물화에 영향을 미치는 다양한 유전 방식(X-연관, 상염색체 우성, 상염색체 열성)에 따라 전염되는 이질적인 유전 질환 그룹입니다. 이러한 질병은 구강에 국한된 임상 증상과 별도로 존재하거나 증후군의 다른 증상과 연관될 수 있습니다. 법랑질 기질 단백질, 법랑질 기질 분해 단백질, 하이드록시아파타이트 형성과 성장 및 광물화 과정에 관여하는 단백질을 암호화하는 많은 다른 유전자(AMELX, ENAM, ENAMELYSIN 또는 MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, FAM20A WDR72…)가 임상 표현형(hypoplastic, hypomineralized, hypomature)은 AI에서 발생합니다.
법랑질 형성에 관여하지만 어떤 형태의 AI와 관련하여 아직 확인되지 않은 유전자에는 다음이 포함됩니다: AMELY, AMELOBLASTIN, TUFTELIN, AMELOTIN, A Pin 단백질, ODAM(치성 법랑모세포 관련).
이 연구 프로토콜에서 연구자들은 법랑질 미세구조를 포함한 표현형과 AI를 나타내는 환자 집단의 유전자형을 탐구합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Alsace
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Strasbourg, Alsace, 프랑스, 67091
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- AI로 제시하는 환자
- 새로운 환자 또는 센터에 이미 알려진 환자
- 어린이(유치) 또는 성인
- 남자 또는 여자
- 동의서에 서명하거나 연구 참여를 수락한 경우
- 사회보장에 소속된 환자
- 환자 파일을 살펴보는 주임 조사관의 포함 확인
제외 기준:
- 후천성 법랑질 결손 환자
- 임상진단이 불가능한 환자
- 임상 파일에 치아 사진이 포함되지 않은 환자
- 동의서에 서명하지 않고 연구 참여를 수락한 환자
- 사회 보장에 소속되지 않은 환자.
- 환자 파일을 보는 주임 조사관의 포함에 대한 비 검증
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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법랑형성 불완전증
일상적인 치료의 일환으로 타액 및 혈액 샘플링.
벗겨진 치아의 수집
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건강한 가족
일상적인 치료의 일환으로 타액 및 혈액 샘플링.
벗겨진 치아의 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Amelogenesis Imperfecta의 자연사
기간: 등록 당일
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가족력, 병력, 치과 병력
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등록 당일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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법랑질 형성 부전증의 표현형
기간: 등록 당일
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임상 및 방사선 검사 법랑질 결손의 유형 관련 치아 또는 두개안면 기형
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등록 당일
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Amelogenesis Imperfecta의 유전적 기초
기간: 등록 후 3년 이내
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유전자 분석
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등록 후 3년 이내
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치아 경조직의 초미세구조
기간: 등록 후 3년 이내
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치아 경조직의 초미세구조 분석
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등록 후 3년 이내
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bloch-Zupan Agnes, DChD, PhD, HDR, PU-PH, University Hospital of Strasbourg
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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