AMDの表現型と遺伝子型の研究

目的: 晩期加齢黄斑変性症 (AMD) は、米国の高齢者の失明の主な原因です。 現在、現在の分類システムでは、画像技術や遺伝子型解析、表現型解析の進歩が考慮されていません。

米国および世界中の臨床センターは、画像および視覚機能のバイオマーカーを使用してAMDの新しい分類スキームを開発する実現可能性をテストするためのリソースと取り組みを結集するパイロットコホート研究を実施する予定です。未来。 これらのデータは、最終的には AMD の発症と進行に関与するメカニズムの理解を進めるのに役立つ可能性があります。 AMDの有無にかかわらず男性と女性のデータベースが確立され、維持される予定です。 このプロジェクトでは、さまざまな段階の AMD とコントロールを持つ参加者を募集します。 パイロット研究は、画像および視覚機能データを取得する実現可能性を特定し、これらのモダリティのどれを本格的な縦断的研究に含めるべきか、またどのくらいの頻度でどの部位でデータを取得すべきかを特定するのに役立ちます。 本格的な縦断研究から得られたすべてのデータ、画像、およびあらゆる潜在的な生体標本は、バイオマーカーの同定と分類の開発に役立てるため、世界中の研究者に利用可能になります。 この取り組みは、AMD 状態を含む比類のない最先端の標準化された表現型/遺伝子型を、画像、視覚機能、生体標本のバイオマーカーに関する情報とともに提供する必要があります。 この研究は、強化された表現型および遺伝子型データを含む標準データベースを定義する実現可能性とロジスティックスをテストするこの取り組みの第 1 段階です。

研究対象集団: このコホート研究では、コントロールを含むさまざまな段階の AMD の参加者合計 200 人以上を募集し、AMD 表現型の調査と検証に必要な適切な画像と視覚機能の測定値を取得します。

デザイン: このコホート研究は、AMD に焦点を当てた多国籍、多施設の観察研究です。 この研究は、AMDと診断された非常に臨床的に特徴付けられた参加者集団から長期間にわたって収集されたデータ、生物学的サンプル（他の研究施設で収集された）、視覚機能の測定値、および眼科画像のアーカイブを作成する能力をテストするためのパイロットです。 。 データベースには、AMD と診断されていない参加者で構成される対照グループも含まれます。

結果の測定: このコホート研究のデザインと収集されたデータにより、ユーザーは AMD の表現型を評価し、潜在的なマーカーと危険因子を開発および評価し、AMD 分類スキームを開発および評価し、疾患の進行を評価することができます。そしてそれを形成する要因を調査します。 データの潜在的な用途をすべて予測したり、ユーザー定義の質問に対処するために実行される分析のすべての種類を予測したりすることは現実的ではありません。