AMD:n fenotyyppi- ja genotyyppitutkimus

Tavoite: Myöhäinen ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (AMD) on johtava sokeuden syy vanhusten keskuudessa Yhdysvalloissa. Tällä hetkellä nykyiset luokitusjärjestelmät eivät ota huomioon kuvantamistekniikan sekä genotyypityksen ja fenotyyppien kehitystä.

Kliiniset keskukset Yhdysvalloissa ja ympäri maailmaa suorittavat pilottikohorttitutkimuksen, joka kokoaa yhteen resurssit ja sitoutumisen testatakseen mahdollisuutta kehittää uusi AMD:n luokitusjärjestelmä käyttämällä kuvantamista ja visuaalisen toiminnan biomarkkereita, joilla on potentiaalia korreloida vuonna saatua geneettistä tietoa. tulevaisuus. Nämä tiedot voivat lopulta auttaa kehittämään ymmärrystä AMD:n kehitykseen ja etenemiseen liittyvistä mekanismeista. Tietokanta miehistä ja naisista, joilla on AMD ja ilman AMD:tä, perustetaan ja sitä ylläpidetään. Projekti rekrytoi osallistujia, joilla on AMD:n eri vaiheet ja kontrollit. Pilottitutkimuksessa selvitetään kuvantamis- ja visuaalisten toimintotietojen hankkimisen toteutettavuus ja autetaan määrittämään, mitkä näistä menetelmistä tulisi sisällyttää täysimittaiseen pitkittäiseen tutkimukseen sekä kuinka usein ja mistä paikoista ne tulisi hankkia. Kaikki täysimittaisen pitkittäistutkimuksen tiedot, kuvat ja mahdolliset bionäytteet ovat tutkijoiden saatavilla maailmanlaajuisesti auttamaan biomarkkerien tunnistamisen ja luokittelun kehittämisessä. Aloitteen pitäisi tarjota vertaansa vailla oleva standardoitu fenotyyppi/genotyyppi, mukaan lukien AMD-tila, sekä tietoa kuvantamisesta, visuaalisista toiminnoista ja bionäytteen biomarkkereista. Tämä tutkimus on tämän aloitteen ensimmäinen vaihe, jossa testataan parannetun fenotyyppi- ja genotyyppitietojen sisältävän vakiotietokannan määrittelyn toteutettavuutta ja logistiikkaa.

Tutkimuspopulaatio: Tähän kohorttitutkimukseen rekrytoidaan yhteensä vähintään 200 osallistujaa, joilla on AMD:n eri vaiheet, mukaan lukien kontrollit, ja hankitaan asianmukaiset kuvat ja visuaalisen toiminnan mittaukset, joita tarvitaan AMD-fenotyypin tutkimiseen ja validointiin.

Suunnittelu: Tämä kohorttitutkimus on monikansallinen, monikeskustutkimus, joka keskittyy AMD:hen. Tutkimus on pilotti, jolla testataan kykyä luoda arkisto tiedoista, biologisista näytteistä (kerätty muista tutkimuspaikoista), visuaalisen toiminnan mittauksista ja silmäkuvista, jotka on kerätty ajan mittaan erittäin kliinisesti karakterisoidusta osallistujajoukosta, jolla on AMD-diagnoosi. . Tietokanta sisältää myös kontrolliryhmän, joka koostuu osallistujista, joilla ei ole AMD-diagnoosia.

Tulostoimenpiteet: Tämän kohorttitutkimuksen ja kerättävän tiedon avulla käyttäjät voivat arvioida AMD:n fenotyyppejä, kehittää ja arvioida mahdollisia markkereita ja riskitekijöitä, kehittää ja arvioida AMD:n luokitusjärjestelmä(t) ja arvioida taudin etenemistä. ja tutkia sitä muokkaavia tekijöitä. Ei ole käytännöllistä ennakoida kaikkia tietojen mahdollisia käyttötarkoituksia tai kaikenlaisia ​​analyyseja, jotka suoritetaan käyttäjän määrittämien kysymysten käsittelemiseksi.