AMD studie av fenotyp och genotyp

Mål: Sen åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) är den vanligaste orsaken till blindhet bland äldre i USA. För närvarande tar de nuvarande klassificeringssystemen inte hänsyn till framsteg inom bildteknik och genotypning och fenotypning.

Kliniska centra i USA och runt om i världen kommer att genomföra en pilotkohortstudie som kommer att sammanföra resurser och engagemang för att testa möjligheten att utveckla ett nytt klassificeringsschema för AMD med hjälp av avbildnings- och synfunktionsbiomarkörer, med potential att korrelera genetisk information som erhålls i framtiden. Dessa data kan så småningom hjälpa till att utveckla en förståelse för de mekanismer som är involverade i utvecklingen och progressionen av AMD. En databas över män och kvinnor med och utan AMD kommer att upprättas och underhållas. Projektet kommer att rekrytera deltagare som har olika stadier av AMD och kontroller. Pilotstudien kommer att identifiera genomförbarheten av att erhålla avbildnings- och synfunktionsdata och hjälpa till att identifiera vilka av dessa modaliteter som bör inkluderas i en fullskalig longitudinell studie, samt hur ofta och på vilka platser de ska inhämtas. Alla data, bilder och eventuella bioprover från den fullskaliga longitudinella studien kommer att vara tillgängliga för forskare över hela världen för att hjälpa till med utvecklingen av identifiering och klassificering av biomarkörer. Initiativet bör ge en oöverträffad toppmodern standardiserad fenotyp/genotyp inklusive AMD-status med information om avbildning, visuell funktion och biomarkörer för bioprover. Denna studie är den första fasen av detta initiativ för att testa genomförbarheten och logistiken för att definiera en standarddatabas inklusive förbättrade fenotyp- och genotypdata.

Studiepopulation: Denna kohortstudie kommer att rekrytera minst 200 totalt deltagare med olika stadier av AMD, inklusive kontroller och erhålla lämpliga bilder och mätningar av visuell funktion som behövs för undersökning och validering av en AMD-fenotyp.

Design: Denna kohortstudie är en multinationell, multicenter, observationsstudie fokuserad på AMD. Studien är en pilot för att testa förmågan att skapa ett arkiv av data, biologiska prover (insamlade på andra studieplatser), mått på synfunktion och oftalmiska bilder insamlade över tid från en mycket väl kliniskt karakteriserad population av deltagare med diagnosen AMD . Databasen kommer även att innehålla en kontrollgrupp bestående av deltagare utan diagnosen AMD.

Resultatmått: Designen av denna kohortstudie och de data som samlas in kommer att tillåta användare att bedöma fenotyper av AMD, utveckla och utvärdera potentiella markörer och riskfaktorer, utveckla och utvärdera ett eller flera AMD-klassificeringsscheman och bedöma sjukdomens fortskridande. och undersöka faktorer som formar det. Det är inte praktiskt att förutse all potentiell användning av data, eller alla typer av analyser som kommer att utföras för att ta itu med användardefinierade frågor.