AMD fenotípus és genotípus tanulmány

Célkitűzés: A késői időskori makuladegeneráció (AMD) a vakság vezető oka az idősek körében az Egyesült Államokban. Jelenleg a jelenlegi osztályozási rendszerek nem veszik figyelembe a képalkotó technológia, valamint a genotipizálás és a fenotipizálás terén elért fejlődést.

Az Egyesült Államokban és a világ minden táján működő klinikai központok kísérleti kohorsz-tanulmányt fognak végezni, amely összegyűjti az erőforrásokat és az elkötelezettséget annak tesztelésére, hogy lehetséges-e az AMD új osztályozási rendszere kidolgozni képalkotó és vizuális funkció biomarkereket használva, amely lehetőséget biztosít a genetikai információk korrelációjára. a jövő. Ezek az adatok végül elősegíthetik az AMD kialakulásában és progressziójában szerepet játszó mechanizmusok megértését. Létrejön és karbantartja az AMD-vel rendelkező és nem szenvedő férfiak és nők adatbázisát. A projekt olyan résztvevőket vesz fel, akik az AMD és vezérlők különböző szakaszaival rendelkeznek. A kísérleti tanulmány azonosítani fogja a képalkotó és vizuális funkciókra vonatkozó adatok megszerzésének megvalósíthatóságát, és segít meghatározni, hogy e módozatok közül melyiket kell bevonni egy teljes körű longitudinális vizsgálatba, valamint azt, hogy milyen gyakran és mely helyeken kell ezeket beszerezni. A teljes körű longitudinális vizsgálatból származó összes adat, kép és minden lehetséges biominta elérhető lesz a kutatók számára világszerte, hogy segítsék a biomarkerek azonosításának és osztályozásának fejlesztését. A kezdeményezésnek páratlanul korszerű szabványosított fenotípust/genotípust kell biztosítania, beleértve az AMD-státuszt, a képalkotásról, a vizuális funkcióról és a biominta biomarkereiről szóló információkkal. Ez a tanulmány ennek a kezdeményezésnek az első fázisa, amely egy szabványos adatbázis meghatározásának megvalósíthatóságát és logisztikáját teszteli, beleértve a továbbfejlesztett fenotípus- és genotípusadatokat.

Vizsgálati populáció: Ez a kohorszvizsgálat összesen legalább 200 résztvevőt vesz fel az AMD különböző stádiumaiban, beleértve a kontrollokat, és megkapja az AMD fenotípus vizsgálatához és validálásához szükséges megfelelő képeket és vizuális funkciók méréseit.

Tervezés: Ez a kohorsz-tanulmány egy multinacionális, többközpontú, megfigyeléses vizsgálat, amely az AMD-re összpontosít. A tanulmány egy kísérleti kísérlet, amelynek célja, hogy tesztelje az adatokból, biológiai mintákból (más vizsgálati helyszíneken gyűjtött), a vizuális funkció méréseiből és a szemészeti képekből álló archívum létrehozásának képességét, amelyet idővel gyűjtöttek egy klinikailag jól jellemezhető AMD-s betegek populációjából. . Az adatbázis tartalmazni fog egy kontrollcsoportot is, amely olyan résztvevőkből áll, akiknél nincs AMD diagnózis.

Eredményintézkedések: Ennek a kohorszvizsgálatnak a megtervezése és az összegyűjtött adatok lehetővé teszik a felhasználók számára az AMD fenotípusainak felmérését, a potenciális markerek és kockázati tényezők kifejlesztését és értékelését, az AMD osztályozási rendszer(ek) kidolgozását és értékelését, valamint a betegség progressziójának felmérését. és vizsgálja meg az azt alakító tényezőket. Nem célszerű előre megjósolni az adatok összes lehetséges felhasználását vagy a felhasználó által meghatározott kérdések megválaszolására elvégzendő elemzések összes típusát.