AMD-fenotype- en genotype-onderzoek

Doel: Late leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) is de belangrijkste oorzaak van blindheid bij ouderen in de Verenigde Staten. Op dit moment houden de huidige classificatiesystemen geen rekening met de vooruitgang in beeldvormingstechnologie en genotypering en fenotypering.

Klinische centra in de VS en de rest van de wereld zullen een proefcohortonderzoek uitvoeren waarin middelen en toewijding worden samengebracht om de haalbaarheid te testen van het ontwikkelen van een nieuw classificatieschema voor AMD met behulp van beeldvormende en visuele functie-biomarkers, met het potentieel om genetische informatie te correleren die is verkregen in de toekomst. Deze gegevens zouden uiteindelijk kunnen helpen bij het ontwikkelen van inzicht in de mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en progressie van AMD. Er zal een database worden opgezet en onderhouden van mannen en vrouwen met en zonder LMD. Het project zal deelnemers rekruteren die verschillende stadia van AMD en controles hebben. De pilootstudie zal de haalbaarheid van het verkrijgen van beeldvormings- en visuele functiegegevens identificeren en helpen bepalen welke van deze modaliteiten moeten worden opgenomen in een longitudinaal onderzoek op volledige schaal, evenals hoe vaak en op welke locaties ze moeten worden verkregen. Alle gegevens, afbeeldingen en eventuele biospecimens van de longitudinale studie op volledige schaal zullen beschikbaar zijn voor onderzoekers over de hele wereld om te helpen bij de ontwikkeling van biomarkeridentificatie en classificatie. Het initiatief moet een ongeëvenaard state-of-the-art gestandaardiseerd fenotype / genotype bieden, inclusief AMD-status met informatie over beeldvorming, visuele functie en biospecimen biomarkers. Deze studie is de eerste fase van dit initiatief om de haalbaarheid en logistiek te testen van het definiëren van een standaarddatabase met verbeterde fenotype- en genotypegegevens.

Studiepopulatie: Deze cohortstudie zal in totaal minimaal 200 deelnemers rekruteren met verschillende stadia van AMD, inclusief controles, en de juiste beelden en metingen van de visuele functie verkrijgen die nodig zijn voor het onderzoek en de validatie van een AMD-fenotype.

Opzet: Deze cohortstudie is een multinationaal, multicenter, observationeel onderzoek gericht op AMD. De studie is een pilot om het vermogen te testen om een ​​archief van gegevens, biologische monsters (verzameld op andere onderzoekslocaties), metingen van de visuele functie en oogheelkundige beelden die in de loop van de tijd zijn verzameld uit een zeer goed klinisch gekarakteriseerde populatie van deelnemers met de diagnose AMD te testen. . De database zal ook een controlegroep bevatten die bestaat uit deelnemers zonder de diagnose AMD.

Uitkomstmaten: het ontwerp van deze cohortstudie en de gegevens die worden verzameld, stellen gebruikers in staat om fenotypes van AMD te beoordelen, potentiële markers en risicofactoren te ontwikkelen en te evalueren, een AMD-classificatieschema('s) te ontwikkelen en te evalueren, en de progressie van de ziekte te beoordelen en onderzoek factoren die het vormen. Het is niet praktisch om te anticiperen op alle mogelijke toepassingen van de gegevens, of op alle soorten analyses die zullen worden uitgevoerd om door de gebruiker gedefinieerde vragen te beantwoorden.