Исследование фенотипа и генотипа AMD

Цель: Поздняя возрастная дегенерация желтого пятна (AMD) является основной причиной слепоты среди пожилых людей в Соединенных Штатах. В настоящее время современные системы классификации не принимают во внимание достижения в области технологий визуализации, генотипирования и фенотипирования.

Клинические центры в США и во всем мире проведут пилотное когортное исследование, в котором будут объединены ресурсы и обязательства для проверки возможности разработки новой схемы классификации ВМД с использованием биомаркеров визуализации и зрительной функции с потенциалом корреляции генетической информации, полученной в будущее. Эти данные могут в конечном итоге помочь понять механизмы, участвующие в развитии и прогрессировании AMD. Будет создана и поддерживаться база данных мужчин и женщин с ВМД и без нее. В проект будут набираться участники с различными стадиями ВМД и контролем. Пилотное исследование определит возможность получения данных визуализации и зрительных функций и поможет определить, какие из этих методов следует включить в полномасштабное лонгитюдное исследование, а также как часто и в каких местах их следует получать. Все данные, изображения и любые потенциальные биообразцы из полномасштабного лонгитюдного исследования будут доступны исследователям во всем мире, чтобы помочь в разработке идентификации биомаркеров и разработке классификации. Инициатива должна предоставить беспрецедентный современный стандартизированный фенотип/генотип, включая статус ВМД с информацией о визуализации, зрительной функции и биомаркерах биообразцов. Это исследование является первым этапом этой инициативы по проверке возможности и логистики определения стандартной базы данных, включая расширенные данные о фенотипе и генотипе.

Исследуемая популяция: В этом когортном исследовании будет набрано не менее 200 участников с различными стадиями ВМД, включая контрольную группу, и будут получены соответствующие изображения и показатели зрительной функции, необходимые для исследования и подтверждения фенотипа ВМД.

Дизайн: это когортное исследование представляет собой многонациональное многоцентровое обсервационное исследование, посвященное ВМД. Исследование является пилотным для проверки возможности создания архива данных, биологических образцов (собранных в других исследовательских центрах), показателей зрительной функции и офтальмологических изображений, собранных с течением времени у очень хорошо клинически охарактеризованной популяции участников с диагнозом ВМД. . База данных также будет включать контрольную группу, состоящую из участников без диагноза ВМД.

Показатели результатов: дизайн этого когортного исследования и собираемые данные позволят пользователям оценить фенотипы ВМД, разработать и оценить потенциальные маркеры и факторы риска, разработать и оценить схему(ы) классификации ВМД и оценить прогрессирование заболевания. и исследовать факторы, которые его формируют. Нецелесообразно предвидеть все потенциальные способы использования данных или все виды анализа, которые будут выполняться для решения заданных пользователем вопросов.