AMD studie av fenotype og genotype

Mål: Sen aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD) er den ledende årsaken til blindhet blant eldre i USA. For tiden tar de nåværende klassifiseringssystemene ikke hensyn til fremskritt innen bildeteknologi og genotyping og fenotyping.

Kliniske sentre i USA og rundt om i verden vil gjennomføre en pilotkohortstudie som vil samle ressurser og engasjement for å teste muligheten for å utvikle en ny klassifiseringsordning for AMD ved bruk av avbildnings- og visuelle funksjonsbiomarkører, med potensial til å korrelere genetisk informasjon innhentet i fremtiden. Disse dataene kan etter hvert bidra til å utvikle en forståelse av mekanismene som er involvert i utviklingen og progresjonen av AMD. En database over menn og kvinner med og uten AMD vil bli etablert og vedlikeholdt. Prosjektet skal rekruttere deltakere som har ulike stadier av AMD og kontroller. Pilotstudien vil identifisere muligheten for å innhente bildediagnostikk og visuelle funksjonsdata og bidra til å identifisere hvilke av disse modalitetene som bør inkluderes i en fullskala longitudinell studie, samt hvor ofte og på hvilke steder de bør innhentes. Alle data, bilder og eventuelle bioprøver fra fullskala longitudinelle studie vil være tilgjengelig for forskere over hele verden for å hjelpe til med utviklingen av biomarkøridentifikasjon og klassifiseringsutvikling. Initiativet skal gi en uovertruffen state-of-the-art standardisert fenotype/genotype inkludert AMD-status med informasjon om avbildning, visuell funksjon og biomarkører for biopreparater. Denne studien er den første fasen av dette initiativet for å teste gjennomførbarheten og logistikken for å definere en standarddatabase inkludert forbedrede fenotype- og genotypedata.

Studiepopulasjon: Denne kohortstudien vil rekruttere minimum 200 totalt deltakere med ulike stadier av AMD, inkludert kontroller, og få de riktige bildene og målene for visuell funksjon som trengs for undersøkelse og validering av en AMD-fenotype.

Design: Denne kohortstudien er en multinasjonal, multisenter, observasjonsstudie med fokus på AMD. Studien er en pilot for å teste evnen til å lage et arkiv av data, biologiske prøver (samlet på andre studiesteder), mål på visuell funksjon og oftalmiske bilder samlet over tid fra en svært godt klinisk karakterisert populasjon av deltakere med diagnosen AMD . Databasen vil også inneholde en kontrollgruppe bestående av deltakere uten diagnose AMD.

Resultatmål: Utformingen av denne kohortstudien og dataene som samles inn vil tillate brukere å vurdere fenotyper av AMD, utvikle og evaluere potensielle markører og risikofaktorer, utvikle og evaluere en(e) klassifiseringsordning(er) for AMD og vurdere utviklingen av sykdommen. og undersøke faktorer som former det. Det er ikke praktisk å forutse all den potensielle bruken av dataene, eller alle typer analyser som vil bli utført for å ta opp brukerdefinerte spørsmål.