Studie fenotypu a genotypu AMD

Cíl: Pozdní věkem podmíněná makulární degenerace (AMD) je hlavní příčinou slepoty u starších osob ve Spojených státech. V současné době současné klasifikační systémy neberou v úvahu pokroky v zobrazovací technologii a genotypizaci a fenotypizaci.

Klinická centra v USA a po celém světě provedou pilotní kohortovou studii, která spojí zdroje a odhodlání otestovat proveditelnost vývoje nového klasifikačního schématu pro AMD pomocí zobrazovacích a vizuálních funkčních biomarkerů s potenciálem korelace genetických informací získaných v budoucnost. Tato data by nakonec mohla pomoci k pochopení mechanismů podílejících se na rozvoji a progresi AMD. Bude vytvořena a udržována databáze mužů a žen s AMD a bez AMD. Projekt bude rekrutovat účastníky, kteří mají různá stádia AMD a ovládací prvky. Pilotní studie určí proveditelnost získávání dat zobrazování a vizuálních funkcí a pomůže určit, které z těchto modalit by měly být zahrnuty do komplexní longitudinální studie, a také jak často a na kterých místech by měly být získávány. Všechna data, obrázky a jakékoli potenciální biovzorky z kompletní longitudinální studie budou k dispozici výzkumníkům po celém světě, aby pomohli při vývoji identifikace a klasifikace biomarkerů. Tato iniciativa by měla poskytnout bezkonkurenční nejmodernější standardizovaný fenotyp/genotyp včetně stavu AMD s informacemi o zobrazování, zrakových funkcích a biomarkerech biovzorků. Tato studie je první fází této iniciativy, která má otestovat proveditelnost a logistiku definování standardní databáze obsahující vylepšené údaje o fenotypu a genotypu.

Studijní populace: Tato kohortová studie zahrne minimálně 200 celkem účastníků s různými stádii AMD, včetně kontrol a získá příslušné snímky a měření zrakových funkcí potřebných pro vyšetřování a validaci fenotypu AMD.

Design: Tato kohortová studie je multinárodní, multicentrická, observační studie zaměřená na AMD. Studie je pilotní, která testuje schopnost vytvořit archiv dat, biologických vzorků (shromážděných na jiných místech studie), měření zrakových funkcí a oftalmických snímků shromážděných v průběhu času od velmi dobře klinicky charakterizované populace účastníků s diagnózou AMD. . Součástí databáze bude i kontrolní skupina složená z účastníků bez diagnózy VPMD.

Výsledky: Návrh této kohortové studie a shromažďovaná data umožní uživatelům posoudit fenotypy AMD, vyvinout a zhodnotit potenciální markery a rizikové faktory, vyvinout a vyhodnotit klasifikační schéma AMD a posoudit progresi onemocnění. a zkoumat faktory, které ji utvářejí. Není praktické předvídat všechna potenciální využití dat nebo všechny typy analýz, které budou provedeny k řešení uživatelsky definovaných otázek.