Estudio de fenotipo y genotipo AMD

Objetivo: La degeneración macular relacionada con la edad (AMD) tardía es la principal causa de ceguera entre los ancianos en los Estados Unidos. En la actualidad, los sistemas de clasificación actuales no tienen en cuenta los avances en la tecnología de imágenes y la genotipificación y fenotipificación.

Los centros clínicos en los EE. UU. y en todo el mundo llevarán a cabo un estudio de cohorte piloto que reunirá recursos y compromiso para probar la viabilidad de desarrollar un nuevo esquema de clasificación para AMD utilizando biomarcadores de función visual y de imágenes, con el potencial de correlacionar la información genética obtenida en el futuro. Estos datos eventualmente podrían ayudar a desarrollar una comprensión de los mecanismos involucrados en el desarrollo y la progresión de AMD. Se establecerá y mantendrá una base de datos de hombres y mujeres con y sin AMD. El proyecto reclutará participantes que tengan varias etapas de AMD y controles. El estudio piloto identificará la viabilidad de obtener imágenes y datos de la función visual y ayudará a identificar cuáles de estas modalidades deben incluirse en un estudio longitudinal a gran escala, así como con qué frecuencia y en qué sitios deben obtenerse. Todos los datos, imágenes y cualquier muestra biológica potencial del estudio longitudinal a gran escala estarán disponibles para los investigadores de todo el mundo para ayudar en el desarrollo de la identificación y clasificación de biomarcadores. La iniciativa debe proporcionar un fenotipo/genotipo estandarizado de última generación sin precedentes, incluido el estado de AMD con información sobre imágenes, función visual y biomarcadores de muestras biológicas. Este estudio es la primera fase de esta iniciativa para probar la viabilidad y la logística de definir una base de datos estándar que incluya datos mejorados de fenotipos y genotipos.

Población de estudio: este estudio de cohorte reclutará un mínimo de 200 participantes en total con varias etapas de AMD, incluidos los controles, y obtendrá las imágenes y medidas apropiadas de la función visual necesarias para la investigación y validación de un fenotipo de AMD.

Diseño: Este estudio de cohorte es un estudio observacional multinacional y multicéntrico centrado en la DMAE. El estudio es un piloto para probar la capacidad de crear un archivo de datos, muestras biológicas (recolectadas en otros sitios de estudio), medidas de la función visual e imágenes oftálmicas recopiladas a lo largo del tiempo de una población de participantes clínicamente bien caracterizada con un diagnóstico de AMD . La base de datos también incluirá un grupo de control formado por participantes sin diagnóstico de AMD.

Medidas de resultado: el diseño de este estudio de cohortes y los datos que se recopilan permitirán a los usuarios evaluar los fenotipos de AMD, desarrollar y evaluar posibles marcadores y factores de riesgo, desarrollar y evaluar esquemas de clasificación de AMD y evaluar la progresión de la enfermedad. e investigar los factores que le dan forma. No es práctico anticipar todos los usos potenciales de los datos, o todos los tipos de análisis que se realizarán para abordar las preguntas definidas por el usuario.