AMD fænotype og genotype undersøgelse

Formål: Sen aldersrelateret makuladegeneration (AMD) er den førende årsag til blindhed blandt ældre i USA. På nuværende tidspunkt tager de nuværende klassifikationssystemer ikke højde for fremskridt inden for billeddannelsesteknologi og genotyping og fænotyping.

Kliniske centre i USA og rundt om i verden vil gennemføre et pilotkohortestudie, der vil samle ressourcer og engagement for at teste muligheden for at udvikle en ny klassifikationsordning for AMD ved hjælp af billeddannelse og visuelle funktionsbiomarkører, med potentialet til at korrelere genetisk information opnået i fremtiden. Disse data kan i sidste ende hjælpe med at udvikle en forståelse af de mekanismer, der er involveret i udviklingen og progressionen af ​​AMD. En database over mænd og kvinder med og uden AMD vil blive etableret og vedligeholdt. Projektet vil rekruttere deltagere, der har forskellige stadier af AMD og kontroller. Pilotstudiet vil identificere gennemførligheden af ​​at indhente billeddannelses- og synsfunktionsdata og hjælpe med at identificere, hvilke af disse modaliteter, der skal inkluderes i en langtidsundersøgelse i fuld skala, samt hvor ofte og på hvilke steder de skal indhentes. Alle data, billeder og potentielle bioeksemplarer fra fuldskala longitudinelle undersøgelser vil være tilgængelige for forskere verden over for at hjælpe med udviklingen af ​​biomarkøridentifikation og klassificeringsudvikling. Initiativet skal give en uovertruffen state-of-the-art standardiseret fænotype/genotype inklusive AMD-status med information om billeddannelse, visuel funktion og biomarkører for biopreparater. Denne undersøgelse er den første fase af dette initiativ til at teste gennemførligheden og logistikken for at definere en standarddatabase, herunder forbedrede fænotype- og genotypedata.

Studiepopulation: Denne kohorteundersøgelse vil rekruttere mindst 200 samlede deltagere med forskellige stadier af AMD, inklusive kontroller, og opnå de passende billeder og målinger af visuel funktion, der er nødvendige for undersøgelse og validering af en AMD-fænotype.

Design: Dette kohortestudie er et multinationalt, multicenter, observationsstudie med fokus på AMD. Undersøgelsen er et pilotprojekt for at teste evnen til at skabe et arkiv af data, biologiske prøver (indsamlet på andre undersøgelsessteder), mål for synsfunktion og oftalmiske billeder indsamlet over tid fra en meget vel klinisk karakteriseret population af deltagere med en diagnose af AMD . Databasen vil også omfatte en kontrolgruppe bestående af deltagere uden diagnose AMD.

Resultatmål: Designet af denne kohorteundersøgelse og de data, der indsamles, vil give brugerne mulighed for at vurdere fænotyper af AMD, udvikle og evaluere potentielle markører og risikofaktorer, udvikle og evaluere et eller flere AMD-klassifikationsskemaer og vurdere sygdommens progression og undersøge faktorer, der former det. Det er ikke praktisk at forudse alle de potentielle anvendelser af dataene eller alle de typer analyser, der vil blive udført for at løse brugerdefinerede spørgsmål.