Estudo de Fenótipo e Genótipo AMD

Objetivo: A degeneração macular relacionada à idade (AMD) tardia é a principal causa de cegueira entre os idosos nos Estados Unidos. Atualmente, os sistemas de classificação atuais não levam em consideração os avanços na tecnologia de imagem e genotipagem e fenotipagem.

Centros clínicos nos EUA e ao redor do mundo conduzirão um estudo piloto de coorte que reunirá recursos e comprometimento para testar a viabilidade de desenvolver um novo esquema de classificação para DMRI usando biomarcadores de imagem e função visual, com potencial de correlacionar informações genéticas obtidas em o futuro. Esses dados podem eventualmente ajudar a desenvolver uma compreensão dos mecanismos envolvidos no desenvolvimento e progressão da DMRI. Um banco de dados de homens e mulheres com e sem DMRI será estabelecido e mantido. O projeto recrutará participantes que tenham vários estágios de AMD e controles. O estudo piloto identificará a viabilidade de obter dados de imagem e função visual e ajudará a identificar quais dessas modalidades devem ser incluídas em um estudo longitudinal em escala real, bem como com que frequência e em quais locais devem ser obtidas. Todos os dados, imagens e quaisquer bioespécimes em potencial do estudo longitudinal em escala real estarão disponíveis para pesquisadores em todo o mundo para ajudar no desenvolvimento da identificação de biomarcadores e no desenvolvimento da classificação. A iniciativa deve fornecer um fenótipo/genótipo padronizado de última geração sem paralelo, incluindo o status de DMRI com informações sobre imagem, função visual e biomarcadores de amostras biológicas. Este estudo é a primeira fase desta iniciativa para testar a viabilidade e a logística da definição de um banco de dados padrão, incluindo dados aprimorados de fenótipo e genótipo.

População do estudo: Este estudo de coorte recrutará um mínimo de 200 participantes totais com vários estágios de AMD, incluindo controles e obterá as imagens apropriadas e medidas de função visual necessárias para a investigação e validação de um fenótipo de AMD.

Desenho: Este estudo de coorte é um estudo observacional, multinacional e multicêntrico focado na DMRI. O estudo é um piloto para testar a capacidade de criar um arquivo de dados, amostras biológicas (coletadas em outros locais de estudo), medidas de função visual e imagens oftálmicas coletadas ao longo do tempo de uma população de participantes clinicamente bem caracterizada com diagnóstico de DMRI . O banco de dados também incluirá um grupo de controle composto por participantes sem diagnóstico de DMRI.

Medidas de resultado: O desenho deste estudo de coorte e os dados coletados permitirão aos usuários avaliar fenótipos de DMRI, desenvolver e avaliar marcadores e fatores de risco potenciais, desenvolver e avaliar esquema(s) de classificação de DMRI e avaliar a progressão da doença e investigar os fatores que o moldam. Não é prático antecipar todos os usos potenciais dos dados ou todos os tipos de análises que serão realizadas para abordar questões definidas pelo usuário.