Étude sur le phénotype et le génotype de la DMLA

Objectif : La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) tardive est la principale cause de cécité chez les personnes âgées aux États-Unis. À l'heure actuelle, les systèmes de classification actuels ne tiennent pas compte des progrès de la technologie d'imagerie et du génotypage et du phénotypage.

Des centres cliniques aux États-Unis et dans le monde mèneront une étude de cohorte pilote qui réunira des ressources et un engagement pour tester la faisabilité du développement d'un nouveau schéma de classification de la DMLA utilisant des biomarqueurs d'imagerie et de fonction visuelle, avec le potentiel de corréler les informations génétiques obtenues dans l'avenir. Ces données pourraient éventuellement aider à développer une compréhension des mécanismes impliqués dans le développement et la progression de la DMLA. Une base de données d'hommes et de femmes avec et sans DMLA sera établie et maintenue. Le projet recrutera des participants qui présentent divers stades de DMLA et de contrôles. L'étude pilote identifiera la faisabilité d'obtenir des données d'imagerie et de fonction visuelle et aidera à identifier lesquelles de ces modalités devraient être incluses dans une étude longitudinale à grande échelle, ainsi qu'à quelle fréquence et sur quels sites elles devraient être obtenues. Toutes les données, images et tous les biospécimens potentiels de l'étude longitudinale à grande échelle seront mis à la disposition des chercheurs du monde entier pour aider au développement de l'identification des biomarqueurs et au développement de la classification. L'initiative devrait fournir un phénotype/génotype standardisé de pointe inégalé, y compris le statut de la DMLA, avec des informations sur l'imagerie, la fonction visuelle et les biomarqueurs des échantillons biologiques. Cette étude est la première phase de cette initiative visant à tester la faisabilité et la logistique de la définition d'une base de données standard comprenant des données améliorées sur le phénotype et le génotype.

Population à l'étude : cette étude de cohorte recrutera un minimum de 200 participants au total présentant différents stades de DMLA, y compris des témoins, et obtiendra les images et les mesures appropriées de la fonction visuelle nécessaires à l'investigation et à la validation d'un phénotype de DMLA.

Conception : Cette étude de cohorte est une étude observationnelle multinationale, multicentrique et axée sur la DMLA. L'étude est un projet pilote visant à tester la capacité de créer une archive de données, d'échantillons biologiques (collectés sur d'autres sites d'étude), de mesures de la fonction visuelle et d'images ophtalmiques collectées au fil du temps auprès d'une population de participants très bien caractérisés cliniquement avec un diagnostic de DMLA. . La base de données comprendra également un groupe témoin composé de participants sans diagnostic de DMLA.

Mesures des résultats : La conception de cette étude de cohorte et les données recueillies permettront aux utilisateurs d'évaluer les phénotypes de la DMLA, de développer et d'évaluer des marqueurs et des facteurs de risque potentiels, de développer et d'évaluer un ou plusieurs schémas de classification de la DMLA et d'évaluer la progression de la maladie. et étudier les facteurs qui le façonnent. Il n'est pas pratique d'anticiper toutes les utilisations potentielles des données ou tous les types d'analyses qui seront effectuées pour répondre à des questions définies par l'utilisateur.