AMD-Phänotyp- und Genotyp-Studie

Ziel: Die späte altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für Blindheit bei älteren Menschen in den Vereinigten Staaten. Derzeit berücksichtigen die aktuellen Klassifizierungssysteme keine Fortschritte in der Bildgebungstechnologie sowie der Genotypisierung und Phänotypisierung.

Klinische Zentren in den USA und auf der ganzen Welt werden eine Pilot-Kohortenstudie durchführen, die Ressourcen und Engagement bündelt, um die Machbarkeit der Entwicklung eines neuen Klassifizierungsschemas für AMD unter Verwendung von Bildgebungs- und Sehfunktions-Biomarkern zu testen, mit dem Potenzial, die gewonnenen genetischen Informationen zu korrelieren die Zukunft. Diese Daten könnten letztendlich dazu beitragen, ein Verständnis für die Mechanismen zu entwickeln, die an der Entstehung und dem Fortschreiten der AMD beteiligt sind. Es wird eine Datenbank mit Männern und Frauen mit und ohne AMD erstellt und gepflegt. Das Projekt wird Teilnehmer rekrutieren, die verschiedene Stadien von AMD und Kontrollen haben. Die Pilotstudie wird die Machbarkeit der Erfassung von Bildgebungs- und Sehfunktionsdaten ermitteln und dabei helfen, herauszufinden, welche dieser Modalitäten in eine umfassende Längsschnittstudie einbezogen werden sollten und wie häufig und an welchen Stellen sie erfasst werden sollten. Alle Daten, Bilder und alle potenziellen Bioproben aus der groß angelegten Längsschnittstudie werden Forschern weltweit zur Verfügung stehen, um bei der Entwicklung der Identifizierung und Klassifizierung von Biomarkern zu helfen. Die Initiative sollte einen beispiellosen, hochmodernen standardisierten Phänotyp/Genotyp einschließlich AMD-Status mit Informationen zu Bildgebung, Sehfunktion und Bioproben-Biomarkern bereitstellen. Diese Studie ist die erste Phase dieser Initiative, um die Machbarkeit und Logistik der Definition einer Standarddatenbank einschließlich erweiterter Phänotyp- und Genotypdaten zu testen.

Studienpopulation: Für diese Kohortenstudie werden insgesamt mindestens 200 Teilnehmer mit verschiedenen Stadien der AMD rekrutiert, einschließlich Kontrollen, und die entsprechenden Bilder und Messungen der Sehfunktion erhalten, die für die Untersuchung und Validierung eines AMD-Phänotyps erforderlich sind.

Design: Bei dieser Kohortenstudie handelt es sich um eine multinationale, multizentrische Beobachtungsstudie mit Schwerpunkt auf AMD. Bei der Studie handelt es sich um eine Pilotstudie, um die Fähigkeit zu testen, ein Archiv mit Daten, biologischen Proben (an anderen Studienorten gesammelt), Messungen der Sehfunktion und Augenbildern zu erstellen, die im Laufe der Zeit von einer sehr gut klinisch charakterisierten Population von Teilnehmern mit einer AMD-Diagnose gesammelt wurden . Die Datenbank wird auch eine Kontrollgruppe umfassen, die aus Teilnehmern ohne AMD-Diagnose besteht.

Ergebnismaße: Das Design dieser Kohortenstudie und die gesammelten Daten werden es Benutzern ermöglichen, Phänotypen von AMD zu bewerten, potenzielle Marker und Risikofaktoren zu entwickeln und zu bewerten, ein oder mehrere AMD-Klassifizierungsschema(s) zu entwickeln und zu bewerten und das Fortschreiten der Krankheit zu beurteilen und untersuchen Sie Faktoren, die es prägen. Es ist nicht praktikabel, alle potenziellen Verwendungszwecke der Daten oder alle Arten von Analysen vorherzusehen, die zur Beantwortung benutzerdefinierter Fragen durchgeführt werden.