Studio del fenotipo e del genotipo dell'AMD

Obiettivo: la degenerazione maculare legata all'età tardiva (AMD) è la principale causa di cecità tra gli anziani negli Stati Uniti. Attualmente gli attuali sistemi di classificazione non prendono in considerazione i progressi nella tecnologia di imaging e nella genotipizzazione e fenotipizzazione.

I centri clinici negli Stati Uniti e in tutto il mondo condurranno uno studio pilota di coorte che riunirà risorse e impegno per testare la fattibilità dello sviluppo di un nuovo schema di classificazione per l'AMD utilizzando l'imaging e i biomarcatori della funzione visiva, con il potenziale di correlare le informazioni genetiche ottenute in il futuro. Questi dati potrebbero infine aiutare a sviluppare una comprensione dei meccanismi coinvolti nello sviluppo e nella progressione dell'AMD. Verrà istituito e mantenuto un database di uomini e donne con e senza AMD. Il progetto recluterà partecipanti con vari stadi di AMD e controlli. Lo studio pilota identificherà la fattibilità di ottenere dati di imaging e funzioni visive e aiuterà a identificare quali di queste modalità dovrebbero essere incluse in uno studio longitudinale su vasta scala, nonché con quale frequenza e in quali siti dovrebbero essere ottenuti. Tutti i dati, le immagini e tutti i potenziali campioni biologici dello studio longitudinale su vasta scala saranno disponibili per i ricercatori di tutto il mondo per aiutare nello sviluppo dell'identificazione dei biomarcatori e nello sviluppo della classificazione. L'iniziativa dovrebbe fornire un fenotipo/genotipo standardizzato all'avanguardia senza pari, compreso lo stato di AMD con informazioni sull'imaging, sulla funzione visiva e sui biomarcatori del biocampione. Questo studio è la prima fase di questa iniziativa per testare la fattibilità e la logistica della definizione di un database standard che includa dati migliorati sul fenotipo e sul genotipo.

Popolazione dello studio: questo studio di coorte recluterà un minimo di 200 partecipanti totali con vari stadi di AMD, inclusi i controlli e otterrà le immagini e le misure appropriate della funzione visiva necessarie per l'indagine e la convalida di un fenotipo AMD.

Disegno: Questo studio di coorte è uno studio osservazionale multinazionale, multicentrico, incentrato sull'AMD. Lo studio è un progetto pilota per testare la capacità di creare un archivio di dati, campioni biologici (raccolti in altri siti di studio), misure della funzione visiva e immagini oftalmiche raccolte nel tempo da una popolazione clinicamente molto ben caratterizzata di partecipanti con diagnosi di AMD . Il database includerà anche un gruppo di controllo composto da partecipanti senza diagnosi di AMD.

Misure di esito: la progettazione di questo studio di coorte e i dati raccolti consentiranno agli utenti di valutare i fenotipi dell'AMD, sviluppare e valutare potenziali marcatori e fattori di rischio, sviluppare e valutare uno o più schemi di classificazione dell'AMD e valutare la progressione della malattia e indagare sui fattori che lo modellano. Non è pratico anticipare tutti i potenziali usi dei dati o tutti i tipi di analisi che verranno eseguiti per rispondere a domande definite dall'utente.