EGFR (上皮成長因子受容体) 変異の遺伝学研究 (GEM)

腫瘍物質のエクソン18～21にEGFR変異が証明されている患者。 腫瘍 EGFR ジェノタイピングが不明または失敗した患者は対象外となります。 その後、再遺伝子型検査を受けてEGFR変異が証明された患者は、「症例」コホートの対象となる。

既知の体細胞 KRAS、HER2、LKB1、BRAF、または PI3K、変異、または ALK 遺伝子再構成 (または ALK3+ 免疫組織化学) はありません。 これらの変異が存在することがわかっている場合、患者は不適格となります。 ただし、この研究では患者はこれらの変異について特に検査されず、状態が不明な患者も受け入れられます。 患者が登録後に検査を受け、これらの変異のいずれかを保有していることが判明した場合、その患者は不適格とみなされ、置き換えられます。

リ・フラウメニ症候群、リ・フラウメニ様症候群、またはポイツ・ジェガーズ症候群の家族、あるいは変異体 LKB1 または TP53 の生殖系列保因者は知られていません。 この研究の対象となるために、患者はこれらの症候群について特に検査を受ける必要はありません。

体細胞EGFR「野生型」、つまり腫瘍物質のエクソン18〜21に変異が検出されないことが知られている患者。

EGFR 遺伝子型判定が不明または失敗した患者は対象外となります。 その後、再遺伝子型検査を受けてEGFR野生型であることが証明された患者は、「対照」コホートの対象となる。

決して喫煙者ではない（生涯で100本未満）または元ライトスモーカー（1年以上前にやめ、喫煙期間が10箱以下）。