Genética del estudio de mutación del EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) (GEM)
Genética del estudio de mutación de EGFR (GEM): un estudio traslacional del EORTC Lung Group.
Los investigadores desean documentar la distribución de las mutaciones somáticas de EGFR y evaluar la relación entre el genotipo específico, la demografía clínica, la terapia y la supervivencia en una gran cohorte de NSCLC mutante de EGFR.
Los investigadores también desean investigar exhaustivamente la relación entre el ADN de la línea germinal y el riesgo de desarrollo de NSCLC mutante de EGFR, a través de un GWAS (Estudios de asociación de todo el genoma) y un enfoque de gen candidato, y explorar la relación entre el ADN de la línea germinal y el resultado clínico, para potencialmente identificar los modificadores genéticos de la línea germinal del resultado de EGFR TKI (inhibidor de la tirosina cinasa).
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Objetivo 1: Identificar la variación de ADN alélica de línea germinal asociada con la mutación somática de EGFR en NSCLC, Objetivo 2: Correlación entre las variantes alélicas de línea germinal y la supervivencia en NSCLC mutante somático de EGFR.
Objetivo 3: Estudiar la variación del ADN alélico de la línea germinal asociada con el NSCLC que nunca fuma o ex fuma levemente.
Objetivo 4: Catalogar la distribución de genotipos somáticos mutantes de EGFR en 1000 casos de NSCLC mutante de EGFR y describir su relación con el resultado clínico.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Sutton, Reino Unido
- Royal Marsden
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Cohorte de casos: Pacientes con mutación EGFR comprobada en los exones 18-21 del material tumoral.
Cohorte de control: pacientes que se sabe que son EGFR somático "de tipo salvaje", es decir, no se detecta mutación en los exones 18-21 del material tumoral.
Descripción
- NSCLC diagnosticado histológica o citológicamente, todas las histologías son aceptables.
- Los pacientes pueden ser incluidos en el estudio con cualquier etapa de la enfermedad y en cualquier momento durante el curso de la enfermedad.
- Cualquier tipo (cirugía, radioterapia, quimioterapia, agentes dirigidos) de tratamiento previo y cualquier línea de tratamiento son elegibles.
- Edad ≥18 años.
Ausencia de cualquier condición psicológica, familiar, sociológica o geográfica que pueda dificultar el cumplimiento del protocolo de estudio; esas condiciones deben discutirse con el paciente antes de registrarse en el ensayo.
Antes del registro del paciente, se debe dar el consentimiento informado por escrito de acuerdo con ICH/GCP (Conferencia Internacional sobre Armonización/Buenas Prácticas Clínicas) y las reglamentaciones nacionales/locales.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte de casos
Pacientes con mutación comprobada de EGFR en los exones 18-21 del material tumoral. Los pacientes con genotipado de EGFR tumoral desconocido o fallido no serán elegibles. Los pacientes que posteriormente se sometan a una re-genotipificación que demuestre una mutación de EGFR serán elegibles para la cohorte de "casos". No se conocen mutaciones somáticas de KRAS, HER2, LKB1, BRAF o PI3K ni reordenamiento del gen ALK (o inmunohistoquímica ALK3+). Si se sabe que estas mutaciones están presentes, el paciente no será elegible. Sin embargo, los pacientes no serán evaluados específicamente para estas mutaciones para este estudio y los pacientes con estado desconocido son aceptables. Si los pacientes son evaluados posteriormente después de la inscripción y se descubre que albergan alguna de estas mutaciones, se considerarán no elegibles y serán reemplazados. No se conoce la familia del síndrome de Li Fraumeni, Li Fraumeni-like o Peutz Jeghers, ni se conocen portadores de línea germinal del mutante LKB1 o TP53. Los pacientes no tendrán que someterse a pruebas específicas para estos síndromes para ser elegibles para este estudio. |
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Cohorte de control
Pacientes que se sabe que son EGFR somático "de tipo salvaje", es decir, no se detecta mutación en los exones 18-21 del material tumoral. Los pacientes con genotipado de EGFR desconocido o fallido no serán elegibles. Los pacientes que posteriormente se sometan a una re-genotipificación que demuestre un EGFR de tipo salvaje serán elegibles para la cohorte de "control". Nunca fumador (<100 cigarrillos en la vida) o exfumador leve (dejó de fumar hace ≥1 año y fumó ≤10 paquetes-año). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Para el segundo objetivo, el criterio principal de valoración es la supervivencia global (SG)
Periodo de tiempo: 5 años de FPI
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5 años de FPI
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Sanjay Popat, MD, Royal Marsden Hospital, Chelsea, London, UK
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- EORTC-08114
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