EGFR（表皮生长因子受体）突变研究的遗传学 (GEM)
EGFR 突变遗传学研究 (GEM)：EORTC 肺组的转化研究。
研究人员希望在 EGFR 突变 NSCLC 的大型队列中记录 EGFR 体细胞突变的分布，并评估特定基因型、临床人口统计学、治疗和生存之间的关系。
研究者还希望通过GWAS（Genome-Wide Association Studies，全基因组关联研究）和候选基因方法，全面研究种系DNA与EGFR突变NSCLC发生风险之间的关系，探索种系DNA与临床结果之间的关系，以期潜在地确定 EGFR TKI（酪氨酸激酶抑制剂）结果的种系遗传修饰剂。
研究概览
地位
详细说明
目标 1：确定与 NSCLC 中体细胞 EGFR 突变相关的种系等位基因 DNA 变异，目标 2：种系等位基因变异与 EGFR 体细胞突变型 NSCLC 存活率之间的相关性。
目标 3：研究与从不/戒烟 NSCLC 相关的种系等位基因 DNA 变异。
目标 4：对 1,000 例 EGFR 突变 NSCLC 病例的体细胞 EGFR 突变基因型分布进行分类，并描述它们与临床结果的关系。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Sutton、英国
- Royal Marsden
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
病例组：在肿瘤材料的外显子 18-21 中证实存在 EGFR 突变的患者。
对照组：已知为体细胞 EGFR“野生型”的患者，即在肿瘤材料的外显子 18-21 中未检测到突变。
描述
- 组织学或细胞学诊断的 NSCLC，所有组织学都是可接受的。
- 可以在任何疾病阶段和疾病过程中的任何时间将患者纳入研究。
- 先前治疗的任何类型（手术、放疗、化疗、靶向药物）和任何治疗线均符合资格。
- 年龄≥18岁。
没有任何可能妨碍遵守研究方案的心理、家庭、社会学或地理条件；在试验注册之前，应与患者讨论这些情况。
在患者注册之前，必须根据 ICH/GCP（国际协调会议/良好临床实践）和国家/地方法规提供书面知情同意书。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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案例队列
从肿瘤材料中证实 EGFR 外显子 18-21 突变的患者。 肿瘤 EGFR 基因分型未知或失败的患者将不符合资格。 随后接受重新基因分型并证明存在 EGFR 突变的患者将有资格加入“病例”队列。 没有已知的体细胞 KRAS、HER2、LKB1、BRAF 或 PI3K、突变或 ALK 基因重排（或 ALK3+ 免疫组织化学）。 如果已知存在这些突变，则患者将不符合资格。 但是，本研究不会针对这些突变对患者进行专门测试，并且可以接受状态未知的患者。 如果患者在入组后随后接受测试并发现携带任何这些突变，他们将被视为不合格并被替换。 没有已知的 Li Fraumeni、Li Fraumeni 样或 Peutz Jeghers 综合征家族，或突变体 LKB1 或 TP53 的已知种系携带者。 患者无需针对这些综合征进行专门测试即可符合本研究的条件。 |
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对照组
已知为体细胞 EGFR“野生型”的患者，即在肿瘤材料的外显子 18-21 中未检测到突变。 EGFR 基因分型未知或失败的患者将不符合资格。 随后进行重新基因分型的患者证明 EGFR 野生型将有资格进入“对照”队列。 从不吸烟者（一生中<100支香烟）或戒烟者（戒烟≥1年并且吸烟≤10包年）。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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对于第二个目标，主要终点是总生存期 (OS)
大体时间：FPI 5 年
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FPI 5 年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Sanjay Popat, MD、Royal Marsden Hospital, Chelsea, London, UK
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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