色弱症の個人の臨床的および遺伝的特徴付け
2017年10月11日 更新者：Applied Genetic Technologies Corp
この研究の目的は、CNGB3 遺伝子の突然変異によって引き起こされた色覚異常を持つ個人を特定し、最大 1.5 年間、6 か月ごとにいくつかの視覚機能テストを使用して臨床状態を特徴付けることです。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
色覚異常の臨床診断を受けた個人は、インフォームド コンセントを提供するように求められ、CNGB3 遺伝子を含む、色覚異常を引き起こすことが知られている遺伝子の DNA 配列分析のために 5 mL の血液サンプルが 1 回採取されます。
すべての参加者には、これらの変異の検査結果が通知されます。
CNGB3 遺伝子の両方の対立遺伝子に変異がある患者は、臨床状態をより完全に特徴付けるために、さまざまな非侵襲的視覚機能検査を使用して、最大 1.5 年間にわたって 6 か月ごとに評価されます。
このテストには、定期的な眼科検査と、視力、色覚、読書速度、周辺測定、眼振、光感度、光コヒーレンストモグラフィー、適応光学網膜イメージング、網膜電図検査、眼底写真撮影、および生活の質に関するアンケートの完了に関するテストが含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
56
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32607
- VitreoRetinal Associates
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
- Medical College of Wisconsin
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
色覚異常の臨床診断を受けた個人
説明
包含基準:
- 色覚異常の臨床診断 (研究のスクリーニング部分);
- CNGB3 遺伝子の変異の分子的確認 (研究の主要部分);
- 6歳以上;
- -研究手順を実行する意思と能力;
- 署名済みのインフォームド コンセントが得られている (および該当する場合は子供の同意)。
除外基準:
- 血液サンプルを採取することができません。
- -研究エンドポイントの解釈を妨げる既存の眼の状態（例： 緑内障、角膜または水晶体混濁、糖尿病性網膜症、網膜剥離の病歴);
- 色覚異常またはその他の網膜疾患の治療のための薬物またはデバイスの介入研究への参加;
- 色覚を損なう可能性のある薬の使用 (例: ヒドロキシクロロキン);
- 治験責任医師が、参加者がプロトコル要件を遵守できない、または参加者を容認できない参加リスクにさらす可能性があると信じるように導く状態。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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視力
時間枠：毎年、最大 1.5 年間
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視力はEVAまたはETDRS法によって測定されます
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毎年、最大 1.5 年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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色覚
時間枠：毎年、最大1.5年間
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色覚は、ファーンズワース D-15 テストとアノマロスコープによって測定されます。
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毎年、最大1.5年間
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適応光学網膜イメージング
時間枠：毎年、最大1.5年間
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適応光学網膜イメージングは、Genead らの方法を使用して実行されます。 (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308)。
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毎年、最大1.5年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Matt Feinsod, MD、Applied Genetics Technologies Corporation
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年6月1日
一次修了 (実際)
2017年4月1日
研究の完了 (実際)
2017年4月1日
試験登録日
最初に提出
2013年5月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年5月1日
最初の投稿 (見積もり)
2013年5月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年10月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年10月11日
最終確認日
2017年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。