Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-генетическая характеристика лиц с ахроматопсией

11 октября 2017 г. обновлено: Applied Genetic Technologies Corp

Целью данного исследования является выявление лиц с ахроматопсией, вызванной мутациями в гене CNGB3, и характеристика их клинического состояния с помощью нескольких тестов зрительных функций каждые 6 месяцев на срок до 1,5 лет.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Ахроматопсия

Подробное описание

Людей с клиническим диагнозом ахроматопсия попросят предоставить информированное согласие, после чего у них возьмут один образец крови объемом 5 мл для анализа последовательности ДНК генов, которые, как известно, вызывают ахроматопсию, включая ген CNGB3. Все участники будут проинформированы о результатах тестирования на эти мутации. Те, у кого есть мутации в обоих аллелях гена CNGB3, будут оцениваться каждые 6 месяцев на срок до 1,5 лет с использованием различных неинвазивных тестов зрительной функции, чтобы более полно охарактеризовать их клиническое состояние. Это тестирование будет включать обычное офтальмологическое обследование и тесты на остроту зрения, цветовое зрение, скорость чтения, периметрию, нистагм, светочувствительность, оптическую когерентную томографию, визуализацию сетчатки с адаптивной оптикой, электроретинографию, фотографию глазного дна и заполнение анкеты качества жизни.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Florida
  - Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

6 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с клиническим диагнозом ахроматопсия

Описание

Критерии включения:

Клинический диагноз ахроматопсии (скрининговая часть исследования);
Молекулярное подтверждение мутаций в гене CNGB3 (основная часть исследования);
Возраст не менее 6 лет;
Желание и способность выполнять учебные процедуры;
Получено подписанное информированное согласие (и согласие ребенка, если применимо).

Критерий исключения:

Отсутствие возможности сдать кровь на анализ;
Ранее существовавшие заболевания глаз, которые могут помешать интерпретации конечных точек исследования (например, глаукома, помутнение роговицы или хрусталика, диабетическая ретинопатия, отслойка сетчатки в анамнезе);
Участие в интервенционном исследовании лекарственных средств или устройств для лечения ахроматопсии или других заболеваний сетчатки;
Использование лекарств, которые могут ухудшить цветовое зрение (например, гидроксихлорохин);
Любое условие, которое заставляет исследователя полагать, что участник не может соблюдать требования протокола или может подвергнуть участника неприемлемому риску для участия.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Острота зрения Временное ограничение: Ежегодно до 1,5 лет	Острота зрения будет измеряться методами EVA или ETDRS.	Ежегодно до 1,5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Цветовое зрение Временное ограничение: ежегодно до 1,5 лет	Цветовое зрение будут измерять с помощью теста Farnsworth D-15 и аномалоскопа.	ежегодно до 1,5 лет
Адаптивная оптическая визуализация сетчатки глаза Временное ограничение: ежегодно до 1,5 лет	Визуализация сетчатки с адаптивной оптикой будет проводиться с использованием метода Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011; 52:7298-308).	ежегодно до 1,5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Applied Genetic Technologies Corp

Соавторы

National Eye Institute (NEI)

Следователи

Директор по исследованиям: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)