Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Achromatopsiás egyének klinikai és genetikai jellemzése

2017. október 11. frissítette: Applied Genetic Technologies Corp

Ennek a vizsgálatnak a célja a CNGB3 gén mutációi által okozott achromatopsiás egyének azonosítása, és klinikai állapotuk jellemzése 6 havonta, legfeljebb 1,5 éven keresztül.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Achromatopsia

Részletes leírás

Az achromatopsia klinikai diagnózisával rendelkező egyénektől tájékoztatáson alapuló beleegyezést kérnek, majd egyetlen 5 ml-es vérmintát vesznek az achromatopsiát okozó gének DNS-szekvencia-elemzéséhez, beleértve a CNGB3 gént is. Minden résztvevő tájékoztatást kap ezen mutációk vizsgálatának eredményéről. Azokat, akiknél a CNGB3 gén mindkét allélja mutációt szenved, 6 havonta értékelik, legfeljebb 1,5 éven keresztül, különféle nem invazív vizuális funkciótesztek segítségével klinikai állapotuk teljesebb jellemzésére. Ez a vizsgálat magában foglalja a rutin szemészeti vizsgálatot és a látásélesség, a színlátás, az olvasási sebesség, a perimetria, a nystagmus, a fényérzékenység, az optikai koherencia tomográfia, az adaptív optika retina képalkotás, az elektroretinográfia, a szemfenéki fotózás és az életminőség-kérdőív kitöltését.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- Florida
  - Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Egyesült Államok, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az achromatopsia klinikai diagnózisával rendelkező egyének

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az achromatopsia klinikai diagnózisa (a vizsgálat szűrési része);
A CNGB3 gén mutációinak molekuláris megerősítése (a vizsgálat fő része);
Legalább 6 éves;
Hajlandó és képes tanulmányi eljárások elvégzésére;
Aláírt, tájékozott beleegyezés(ek) megszerzése (és adott esetben a gyermek hozzájárulása).

Kizárási kritériumok:

Nem lehet vérmintát venni;
Már meglévő szembetegségek, amelyek megzavarhatják a vizsgálati végpontok értelmezését (pl. zöldhályog, szaruhártya vagy lencse opacitása, diabéteszes retinopátia, retinaleválás a kórtörténetben);
Részvétel az achromatopsia vagy más retinabetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek vagy eszközök intervenciós kutatásában;
Olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek károsíthatják a színlátást (pl. hidroxi-klorokin);
Bármilyen körülmény, amely arra készteti a vizsgálót, hogy a résztvevő nem tudja betartani a protokoll követelményeit, vagy amely elfogadhatatlan kockázatot jelenthet a részvétel tekintetében.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Látásélesség Időkeret: Évente 1,5 évig	A látásélességet EVA vagy ETDRS módszerrel mérik	Évente 1,5 évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Színlátás Időkeret: évente legfeljebb 1,5 évig	A színlátást Farnsworth D-15 teszttel és anomaloszkóppal mérik	évente legfeljebb 1,5 évig
Adaptív optika retinális képalkotás Időkeret: évente legfeljebb 1,5 évig	Az adaptív optikai retina képalkotást Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	évente legfeljebb 1,5 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Applied Genetic Technologies Corp

Együttműködők

National Eye Institute (NEI)

Nyomozók

Tanulmányi igazgató: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. június 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. április 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)