Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Achromatopsiaa sairastavien yksilöiden kliininen ja geneettinen karakterisointi

keskiviikko 11. lokakuuta 2017 päivittänyt: Applied Genetic Technologies Corp

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa yksilöt, joilla on CNGB3-geenin mutaatioiden aiheuttama akromatopsia, ja karakterisoida heidän kliininen tilansa useilla näkötoiminnan testeillä kuuden kuukauden välein jopa 1,5 vuoden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Achromatopsia

Yksityiskohtainen kuvaus

Henkilöitä, joilla on kliininen akromatopsiadiagnoosi, pyydetään antamaan tietoinen suostumus, ja heiltä otetaan sitten yksi 5 ml:n verinäyte akromatopsiaa aiheuttavien geenien DNA-sekvenssianalyysiä varten, mukaan lukien CNGB3-geeni. Kaikille osallistujille ilmoitetaan näiden mutaatioiden testauksen tuloksista. Niitä, joilla on mutaatioita molemmissa CNGB3-geenin alleeleissa, arvioidaan 6 kuukauden välein enintään 1,5 vuoden ajan käyttämällä erilaisia ei-invasiivisia visuaalisia toimintakokeita kliinisen tilansa kuvaamiseksi täydellisemmin. Tämä testaus sisältää rutiininomaisen silmätutkimuksen ja näöntarkkuuden, värinäön, lukunopeuden, ympärysmittauksen, nystagman, valoherkkyyden, optisen koherenssitomografian, adaptiivisen optisen verkkokalvon kuvantamisen, elektroretinografian, silmänpohjakuvauksen ja elämänlaatukyselyn täyttämisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Florida
  - Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on kliininen akromatopsiadiagnoosi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Akromatopsian kliininen diagnoosi (tutkimuksen seulontaosa);
CNGB3-geenin mutaatioiden molekyylivahvistus (tutkimuksen pääosa);
Vähintään 6 vuoden ikä;
Halu ja kykenee suorittamaan opintotoimenpiteet;
Allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus (ja lapsen suostumus tarvittaessa).

Poissulkemiskriteerit:

Ei voida ottaa verinäytettä;
Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen päätepisteiden tulkintaa (esim. glaukooma, sarveiskalvon tai linssin samentuma, diabeettinen retinopatia, verkkokalvon irtoaminen historiassa);
Osallistuminen akromatopsian tai muiden verkkokalvosairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden tai laitteiden interventiotutkimukseen;
Lääkkeiden käyttö, jotka voivat heikentää värinäköä (esim. hydroksiklorokiini);
Mikä tahansa ehto, joka saa tutkijan uskomaan, että osallistuja ei pysty noudattamaan protokollan vaatimuksia tai jotka voivat asettaa osallistujan osallistumisriskiin, jota ei voida hyväksyä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Näöntarkkuus Aikaikkuna: Vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan	Näöntarkkuus mitataan EVA- tai ETDRS-menetelmillä	Vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Color Vision Aikaikkuna: vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan	Värinäkö mitataan Farnsworth D-15 -testillä ja anomaloskoopilla	vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan
Adaptive Optics Verkkokalvon kuvantaminen Aikaikkuna: vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan	Adaptiivisen optisen verkkokalvon kuvantaminen suoritetaan käyttämällä Geneadin et ai. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	vuosittain jopa 1,5 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Applied Genetic Technologies Corp

Yhteistyökumppanit

National Eye Institute (NEI)

Tutkijat

Opintojohtaja: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. kesäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. huhtikuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)