Charakterystyka kliniczna i genetyczna osób z achromatopsją
11 października 2017 zaktualizowane przez: Applied Genetic Technologies Corp
Celem pracy jest identyfikacja osób z achromatopsją spowodowaną mutacjami w genie CNGB3 i scharakteryzowanie ich stanu klinicznego za pomocą kilku testów funkcji wzrokowych co 6 miesięcy przez okres do 1,5 roku.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Osoby z kliniczną diagnozą achromatopsji zostaną poproszone o wyrażenie świadomej zgody, a następnie pobiorą pojedynczą 5 ml próbkę krwi do analizy sekwencji DNA genów, o których wiadomo, że powodują achromatopsję, w tym genu CNGB3.
Wszyscy uczestnicy zostaną poinformowani o wynikach badań w kierunku tych mutacji.
Osoby z mutacjami w obu allelach genu CNGB3 będą oceniane co 6 miesięcy przez okres do 1,5 roku za pomocą różnych nieinwazyjnych testów funkcji wzrokowych, aby pełniej scharakteryzować ich stan kliniczny.
Testy te będą obejmować rutynowe badanie okulistyczne oraz testy ostrości wzroku, widzenia barw, szybkości czytania, perymetrii, oczopląsu, wrażliwości na światło, optycznej tomografii koherencyjnej, obrazowania siatkówki optyką adaptacyjną, elektroretinografii, fotografii dna oka i wypełnienia kwestionariusza dotyczącego jakości życia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
56
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32607
- VitreoRetinal Associates
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z kliniczną diagnozą achromatopsji
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie kliniczne achromatopsji (przesiewowa część badania);
- Molekularne potwierdzenie mutacji w genie CNGB3 (główna część badań);
- Co najmniej 6 lat;
- Chętny i zdolny do wykonywania procedur badawczych;
- Uzyskano podpisaną świadomą zgodę (oraz zgodę dziecka, jeśli dotyczy).
Kryteria wyłączenia:
- Brak możliwości pobrania próbki krwi;
- Istniejące wcześniej choroby oczu, które mogłyby zakłócać interpretację punktów końcowych badania (np. jaskra, zmętnienie rogówki lub soczewki, retinopatia cukrzycowa, odwarstwienie siatkówki w wywiadzie);
- Uczestnictwo w interwencyjnym badaniu naukowym leków lub urządzeń do leczenia achromatopsji lub innych chorób siatkówki;
- Stosowanie leków, które mogą zaburzać widzenie kolorów (np. hydroksychlorochina);
- Każdy warunek, który prowadzi badacza do przekonania, że uczestnik nie jest w stanie spełnić wymagań protokołu lub który może narazić uczestnika na niedopuszczalne ryzyko związane z uczestnictwem.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ostrość widzenia
Ramy czasowe: Rocznie przez okres do 1,5 roku
|
Ostrość wzroku będzie mierzona metodami EVA lub ETDRS
|
Rocznie przez okres do 1,5 roku
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wizja kolorów
Ramy czasowe: rocznie przez okres do 1,5 roku
|
Widzenie barw będzie mierzone testem Farnswortha D-15 i anomaloskopem
|
rocznie przez okres do 1,5 roku
|
|
Optyka adaptacyjna Obrazowanie siatkówki
Ramy czasowe: rocznie przez okres do 1,5 roku
|
Obrazowanie siatkówki optyką adaptacyjną zostanie wykonane metodą Geneada i in. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
|
rocznie przez okres do 1,5 roku
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 czerwca 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 maja 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 maja 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
3 maja 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 października 2017
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 października 2017
Ostatnia weryfikacja
1 października 2017
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .