Klinická a genetická charakterizace jedinců s achromatopsie
11. října 2017 aktualizováno: Applied Genetic Technologies Corp
Účelem této studie je identifikovat jedince s achromatopsií způsobenou mutacemi v genu CNGB3 a charakterizovat jejich klinický stav pomocí několika testů zrakových funkcí každých 6 měsíců po dobu až 1,5 roku.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Jedinci s klinickou diagnózou achromatopsie budou požádáni, aby poskytli informovaný souhlas, a poté jim bude odebrán jediný 5ml vzorek krve pro analýzu sekvence DNA genů, o nichž je známo, že způsobují achromatopsie, včetně genu CNGB3.
Všichni účastníci budou informováni o výsledcích testování na tyto mutace.
Ti s mutacemi v obou alelách genu CNGB3 budou hodnoceni každých 6 měsíců po dobu až 1,5 roku pomocí různých neinvazivních testů zrakových funkcí, aby se plněji charakterizoval jejich klinický stav.
Toto testování bude zahrnovat rutinní oftalmologické vyšetření a testy zrakové ostrosti, barevného vidění, rychlosti čtení, perimetrie, nystagmu, citlivosti na světlo, optickou koherentní tomografii, adaptivní optiku zobrazení sítnice, elektroretinografii, focení očního pozadí a vyplnění dotazníku kvality života.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
56
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32607
- VitreoRetinal Associates
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci s klinickou diagnózou achromatopsie
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnóza achromatopsie (screeningová část studie);
- Molekulární potvrzení mutací v genu CNGB3 (hlavní část studie);
- Minimálně 6 let věku;
- Ochota a schopnost provádět studijní postupy;
- Získaný podepsaný informovaný souhlas(y) (a případně souhlas dítěte).
Kritéria vyloučení:
- Nelze odebrat vzorek krve;
- Již existující oční stavy, které by narušovaly interpretaci koncových bodů studie (např. glaukom, zákal rohovky nebo čočky, diabetická retinopatie, odchlípení sítnice v anamnéze);
- Účast na intervenční výzkumné studii léků nebo zařízení pro léčbu achromatopsie nebo jiných onemocnění sítnice;
- Užívání léků, které mohou zhoršit barevné vidění (např. hydroxychlorochin);
- Jakákoli podmínka, která vede zkoušejícího k přesvědčení, že účastník nemůže splnit požadavky protokolu nebo která může účastníka vystavit nepřijatelnému riziku účasti.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zraková ostrost
Časové okno: Ročně po dobu až 1,5 roku
|
Zraková ostrost bude měřena metodami EVA nebo ETDRS
|
Ročně po dobu až 1,5 roku
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Barevné vidění
Časové okno: ročně po dobu až 1,5 roku
|
Barevné vidění bude měřeno testem Farnsworth D-15 a anomaloskopem
|
ročně po dobu až 1,5 roku
|
|
Adaptivní optika zobrazení sítnice
Časové okno: ročně po dobu až 1,5 roku
|
Zobrazování sítnice adaptivní optikou bude provedeno metodou Geneada et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
|
ročně po dobu až 1,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. června 2013
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2017
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. května 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. května 2013
První zveřejněno (Odhad)
3. května 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. října 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. října 2017
Naposledy ověřeno
1. října 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .