Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk och genetisk karakterisering av individer med akromatopsi

11 oktober 2017 uppdaterad av: Applied Genetic Technologies Corp

Syftet med denna studie är att identifiera individer med akromatopsi orsakad av mutationer i CNGB3-genen och karakterisera deras kliniska tillstånd med hjälp av flera tester av synfunktion var sjätte månad i upp till 1,5 år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Achromatopsi

Detaljerad beskrivning

Individer med en klinisk diagnos av akromatopsi kommer att uppmanas att ge informerat samtycke och kommer sedan att få ett enda blodprov på 5 ml för DNA-sekvensanalys av gener som är kända för att orsaka akromatopsi, inklusive CNGB3-genen. Alla deltagare kommer att informeras om resultaten av testning för dessa mutationer. De med mutationer i båda allelerna av CNGB3-genen kommer att utvärderas var sjätte månad i upp till 1,5 år genom att använda en mängd icke-invasiva synfunktionstester för att mer fullständigt karakterisera deras kliniska tillstånd. Detta test kommer att omfatta rutinmässig oftalmisk undersökning och tester av synskärpa, färgseende, läshastighet, perimetri, nystagmus, ljuskänslighet, optisk koherenstomografi, adaptiv optik retinal avbildning, elektroretinografi, ögonbottenfotografering och ifyllande av ett frågeformulär om livskvalitet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Florida
  - Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med en klinisk diagnos av akromatopsi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Klinisk diagnos av akromatopsi (screeningdel av studien);
Molekylär bekräftelse av mutationer i CNGB3-genen (huvuddelen av studien);
Minst 6 års ålder;
Vill och kan utföra studieprocedurer;
Undertecknat informerat samtycke har erhållits (och barnsamtycke i tillämpliga fall).

Exklusions kriterier:

Kan inte ta ett blodprov;
Redan existerande ögonsjukdomar som skulle störa tolkningen av studiens effektmått (t.ex. glaukom, hornhinna eller linsformiga opaciteter, diabetisk retinopati, historia av näthinneavlossning);
Deltagande i en interventionell forskningsstudie av läkemedel eller anordningar för behandling av akromatopsi eller andra retinala sjukdomar;
Användning av mediciner som kan försämra färgseendet (t. hydroxiklorokin);
Varje tillstånd som får utredaren att tro att deltagaren inte kan följa protokollets krav eller som kan utsätta deltagaren för en oacceptabel risk för deltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Synskärpa Tidsram: Årligen i upp till 1,5 år	Synskärpan kommer att mätas med EVA- eller ETDRS-metoder	Årligen i upp till 1,5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Färgseende Tidsram: årligen i upp till 1,5 år	Färgseende kommer att mätas med Farnsworth D-15 test och anomaloskop	årligen i upp till 1,5 år
Adaptiv optik retinal avbildning Tidsram: årligen i upp till 1,5 år	Adaptiv optik retinal avbildning kommer att utföras med metoden av Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	årligen i upp till 1,5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Samarbetspartners

National Eye Institute (NEI)

Utredare

Studierektor: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2017

Avslutad studie (Faktisk)