색맹을 가진 개인의 임상 및 유전적 특성
2017년 10월 11일 업데이트: Applied Genetic Technologies Corp
이 연구의 목적은 CNGB3 유전자의 돌연변이로 인한 색맹을 가진 개인을 식별하고 최대 1.5년 동안 6개월마다 여러 시각 기능 테스트를 사용하여 임상 상태를 특성화하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
색맹으로 임상 진단을 받은 개인은 정보에 입각한 동의를 제공해야 하며 CNGB3 유전자를 포함하여 색맹을 유발하는 것으로 알려진 유전자의 DNA 서열 분석을 위해 단일 5mL 혈액 샘플을 채취하게 됩니다.
모든 참가자는 이러한 돌연변이에 대한 테스트 결과를 통보받습니다.
CNGB3 유전자의 두 대립형질에 돌연변이가 있는 사람들은 임상 상태를 보다 완전하게 특성화하기 위해 다양한 비침습적 시각 기능 검사를 사용하여 최대 1.5년 동안 6개월마다 평가됩니다.
이 테스트에는 일상적인 안과 검사 및 시력 테스트, 색각, 읽기 속도, 시야 측정, 안진 증, 광 감도, 광학 간섭 단층 촬영, 적응 광학 망막 이미징, 전기 망막 조영술, 안저 사진 및 삶의 질 설문지 작성이 포함됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
56
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32607
- VitreoRetinal Associates
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Miami, Florida, 미국, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- Medical College of Wisconsin
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
색맹으로 임상 진단을 받은 사람
설명
포함 기준:
- 색맹의 임상 진단(연구의 스크리닝 부분);
- CNGB3 유전자의 돌연변이에 대한 분자적 확인(연구의 주요 부분);
- 만 6세 이상
- 연구 절차를 수행할 의지와 능력
- 서명된 정보에 입각한 동의를 얻었습니다(및 해당되는 경우 자녀의 동의).
제외 기준:
- 혈액 샘플을 채취할 수 없습니다.
- 연구 종점의 해석을 방해하는 기존 눈 상태(예: 녹내장, 각막 또는 수정체 혼탁, 당뇨병성 망막병증, 망막 박리 병력);
- 색맹 또는 기타 망막 질환 치료를 위한 약물 또는 장치에 대한 중재 연구에 참여
- 색각을 손상시킬 수 있는 약물 사용(예: 하이드록시클로로퀸);
- 연구자가 참가자가 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 없다고 믿게 하거나 참가자를 허용할 수 없는 참여 위험에 처하게 할 수 있는 모든 조건.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시력
기간: 매년 최대 1.5년
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시력은 EVA 또는 ETDRS 방법으로 측정됩니다.
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매년 최대 1.5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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컬러 비전
기간: 매년 최대 1.5년
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색각은 판스워스 D-15 테스트 및 변칙경으로 측정됩니다.
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매년 최대 1.5년
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적응형 광학 망막 이미징
기간: 매년 최대 1.5년
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적응 광학 망막 이미징은 Genead 등의 방법을 사용하여 수행됩니다. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
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매년 최대 1.5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 5월 1일
처음 게시됨 (추정)
2013년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 10월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 10월 11일
마지막으로 확인됨
2017년 10월 1일
추가 정보
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