Klinische und genetische Charakterisierung von Personen mit Achromatopsie
11. Oktober 2017 aktualisiert von: Applied Genetic Technologies Corp
Der Zweck dieser Studie ist es, Personen mit Achromatopsie, die durch Mutationen im CNGB3-Gen verursacht werden, zu identifizieren und ihren klinischen Zustand mit mehreren Tests der Sehfunktion alle 6 Monate über einen Zeitraum von bis zu 1,5 Jahren zu charakterisieren.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Personen mit einer klinischen Diagnose von Achromatopsie werden gebeten, ihre Einverständniserklärung nach Aufklärung abzugeben, und ihnen wird dann eine einzelne 5-ml-Blutprobe zur DNA-Sequenzanalyse von Genen entnommen, von denen bekannt ist, dass sie Achromatopsie verursachen, einschließlich des CNGB3-Gens.
Alle Teilnehmer werden über die Ergebnisse der Tests auf diese Mutationen informiert.
Diejenigen mit Mutationen in beiden Allelen des CNGB3-Gens werden alle 6 Monate für bis zu 1,5 Jahre unter Verwendung einer Vielzahl von nicht-invasiven Sehfunktionstests untersucht, um ihren klinischen Zustand vollständiger zu charakterisieren.
Diese Tests umfassen routinemäßige Augenuntersuchungen und Tests der Sehschärfe, des Farbsehens, der Lesegeschwindigkeit, der Perimetrie, des Nystagmus, der Lichtempfindlichkeit, der optischen Kohärenztomographie, der Netzhautbildgebung mit adaptiver Optik, der Elektroretinographie, der Fundusfotografie und des Ausfüllens eines Fragebogens zur Lebensqualität.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
56
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Florida
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Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32607
- VitreoRetinal Associates
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Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
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Oregon
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Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
- Medical College of Wisconsin
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
6 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen mit einer klinischen Diagnose von Achromatopsie
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinische Diagnose der Achromatopsie (Screening-Teil der Studie);
- Molekulare Bestätigung von Mutationen im CNGB3-Gen (Hauptteil der Studie);
- Mindestens 6 Jahre alt;
- Bereitschaft und Fähigkeit zur Durchführung von Studienverfahren;
- Unterschriebene Einverständniserklärung(en) eingeholt (und ggf. Zustimmung des Kindes).
Ausschlusskriterien:
- Kann keine Blutprobe entnehmen lassen;
- Vorbestehende Augenerkrankungen, die die Interpretation der Studienendpunkte beeinträchtigen würden (z. Glaukom, Hornhaut- oder Linsentrübungen, diabetische Retinopathie, Netzhautablösung in der Anamnese);
- Teilnahme an einer interventionellen Forschungsstudie über Medikamente oder Geräte zur Behandlung von Achromatopsie oder anderen Netzhauterkrankungen;
- Einnahme von Medikamenten, die das Farbsehen beeinträchtigen können (z. Hydroxychloroquin);
- Jede Bedingung, die den Ermittler zu der Annahme veranlasst, dass der Teilnehmer die Protokollanforderungen nicht erfüllen kann, oder die den Teilnehmer einem inakzeptablen Risiko für die Teilnahme aussetzen könnte.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sehschärfe
Zeitfenster: Jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Die Sehschärfe wird mit EVA- oder ETDRS-Methoden gemessen
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Jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Farbsehen
Zeitfenster: jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Das Farbsehen wird mit dem Farnsworth D-15-Test und einem Anomaloskop gemessen
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jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Adaptive Optik Netzhautbildgebung
Zeitfenster: jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Adaptive optische Bildgebung der Netzhaut wird unter Verwendung des Verfahrens von Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
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jährlich für bis zu 1,5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienleiter: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juni 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. April 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. April 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Mai 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
1. Mai 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
3. Mai 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Oktober 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. Oktober 2017
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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