Caracterización Clínica y Genética de Individuos con Acromatopsia
11 de octubre de 2017 actualizado por: Applied Genetic Technologies Corp
El propósito de este estudio es identificar individuos con acromatopsia causada por mutaciones en el gen CNGB3 y caracterizar su condición clínica mediante varias pruebas de función visual cada 6 meses hasta por 1,5 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
A las personas con un diagnóstico clínico de acromatopsia se les pedirá que brinden su consentimiento informado y luego se les extraerá una sola muestra de sangre de 5 ml para el análisis de la secuencia de ADN de los genes que se sabe que causan acromatopsia, incluido el gen CNGB3.
Todos los participantes serán informados de los resultados de las pruebas para estas mutaciones.
Aquellos con mutaciones en ambos alelos del gen CNGB3 serán evaluados cada 6 meses durante un máximo de 1,5 años mediante el uso de una variedad de pruebas de función visual no invasivas para caracterizar más completamente su condición clínica.
Estas pruebas incluirán un examen oftalmológico de rutina y pruebas de agudeza visual, visión del color, velocidad de lectura, perimetría, nistagmo, sensibilidad a la luz, tomografía de coherencia óptica, imágenes retinales con óptica adaptativa, electrorretinografía, fotografía de fondo de ojo y la realización de un cuestionario de calidad de vida.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
56
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
- VitreoRetinal Associates
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Medical College of Wisconsin
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con un diagnóstico clínico de acromatopsia
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de acromatopsia (parte de detección del estudio);
- Confirmación molecular de mutaciones en el gen CNGB3 (parte principal del estudio);
- Al menos 6 años de edad;
- Dispuesto y capaz de realizar procedimientos de estudio;
- Consentimiento(s) informado(s) firmado(s) obtenido(s) (y asentimiento del niño cuando corresponda).
Criterio de exclusión:
- No poder sacar una muestra de sangre;
- Afecciones oculares preexistentes que podrían interferir con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (p. glaucoma, opacidades corneales o lenticulares, retinopatía diabética, antecedentes de desprendimiento de retina);
- Participar en un estudio de investigación intervencionista de medicamentos o dispositivos para el tratamiento de la acromatopsia u otras enfermedades de la retina;
- Uso de medicamentos que pueden afectar la visión del color (p. hidroxicloroquina);
- Cualquier condición que lleve al investigador a creer que el participante no puede cumplir con los requisitos del protocolo o que pueda poner al participante en un riesgo inaceptable para participar.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Agudeza visual
Periodo de tiempo: Anualmente por hasta 1.5 años
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La agudeza visual se medirá por métodos EVA o ETDRS
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Anualmente por hasta 1.5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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La visión del color
Periodo de tiempo: anualmente por hasta 1.5 años
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La visión del color se medirá mediante la prueba Farnsworth D-15 y el anomaloscopio.
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anualmente por hasta 1.5 años
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Imágenes retinales de óptica adaptativa
Periodo de tiempo: anualmente por hasta 1.5 años
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Las imágenes de la retina con óptica adaptativa se realizarán utilizando el método de Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
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anualmente por hasta 1.5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de mayo de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de mayo de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
3 de mayo de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de octubre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de octubre de 2017
Última verificación
1 de octubre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .