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Caractérisation clinique et génétique des personnes atteintes d'achromatopsie

11 octobre 2017 mis à jour par: Applied Genetic Technologies Corp

Le but de cette étude est d'identifier les personnes atteintes d'achromatopsie causée par des mutations du gène CNGB3 et de caractériser leur état clinique à l'aide de plusieurs tests de la fonction visuelle tous les 6 mois pendant 1,5 an maximum.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Achromatopsie

Description détaillée

Les personnes ayant un diagnostic clinique d'achromatopsie seront invitées à fournir un consentement éclairé et recevront ensuite un seul échantillon de sang de 5 ml pour l'analyse de la séquence d'ADN des gènes connus pour provoquer l'achromatopsie, y compris le gène CNGB3. Tous les participants seront informés des résultats des tests pour ces mutations. Ceux qui présentent des mutations dans les deux allèles du gène CNGB3 seront évalués tous les 6 mois pendant un maximum de 1,5 an en utilisant une variété de tests de fonction visuelle non invasifs pour caractériser plus complètement leur état clinique. Ces tests comprendront un examen ophtalmique de routine et des tests d'acuité visuelle, de vision des couleurs, de vitesse de lecture, de périmétrie, de nystagmus, de sensibilité à la lumière, de tomographie par cohérence optique, d'imagerie rétinienne par optique adaptative, d'électrorétinographie, de photographie du fond d'œil et de questionnaire sur la qualité de vie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Florida
  - Gainesville, Florida, États-Unis, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, États-Unis, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes ayant un diagnostic clinique d'achromatopsie

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic clinique d'achromatopsie (partie dépistage de l'étude);
Confirmation moléculaire des mutations du gène CNGB3 (partie principale de l'étude);
Au moins 6 ans;
Volonté et capable d'effectuer des procédures d'étude ;
Consentement(s) éclairé(s) signé(s) obtenu(s) (et consentement de l'enfant le cas échéant).

Critère d'exclusion:

Ne pas pouvoir faire prélever un échantillon de sang ;
Affections oculaires préexistantes qui interféreraient avec l'interprétation des critères d'évaluation de l'étude (par ex. glaucome, opacités cornéennes ou lenticulaires, rétinopathie diabétique, antécédents de décollement de la rétine) ;
Participer à une étude de recherche interventionnelle sur des médicaments ou des dispositifs pour le traitement de l'achromatopsie ou d'autres maladies de la rétine ;
Utilisation de médicaments pouvant altérer la vision des couleurs (par ex. hydroxychloroquine);
Toute condition qui amène l'investigateur à croire que le participant ne peut pas se conformer aux exigences du protocole ou qui peut exposer le participant à un risque inacceptable de participation.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Acuité visuelle Délai: Annuellement pendant 1,5 an maximum	L'acuité visuelle sera mesurée par les méthodes EVA ou ETDRS	Annuellement pendant 1,5 an maximum

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Vision des couleurs Délai: annuellement pendant 1,5 an maximum	La vision des couleurs sera mesurée par le test Farnsworth D-15 et l'anomaloscope	annuellement pendant 1,5 an maximum
Imagerie rétinienne par optique adaptative Délai: annuellement pendant 1,5 an maximum	L'imagerie rétinienne par optique adaptative sera réalisée selon la méthode de Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	annuellement pendant 1,5 an maximum

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Applied Genetic Technologies Corp

Collaborateurs

National Eye Institute (NEI)

Les enquêteurs

Directeur d'études: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2017

Achèvement de l'étude (Réel)