Caratterizzazione clinica e genetica di individui con acromatopsia
11 ottobre 2017 aggiornato da: Applied Genetic Technologies Corp
Lo scopo di questo studio è identificare gli individui con acromatopsia causata da mutazioni nel gene CNGB3 e caratterizzare la loro condizione clinica utilizzando diversi test della funzione visiva ogni 6 mesi fino a 1,5 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Agli individui con una diagnosi clinica di acromatopsia verrà chiesto di fornire il consenso informato e verrà quindi prelevato un singolo campione di sangue da 5 ml per l'analisi della sequenza del DNA dei geni noti per causare acromatopsia, incluso il gene CNGB3.
Tutti i partecipanti saranno informati dei risultati dei test per queste mutazioni.
Quelli con mutazioni in entrambi gli alleli del gene CNGB3 saranno valutati ogni 6 mesi per un massimo di 1,5 anni utilizzando una varietà di test della funzione visiva non invasivi per caratterizzare più completamente la loro condizione clinica.
Questo test includerà esame oftalmico di routine e test di acuità visiva, visione dei colori, velocità di lettura, perimetria, nistagmo, sensibilità alla luce, tomografia a coerenza ottica, imaging retinico con ottica adattiva, elettroretinografia, fotografia del fondo oculare e completamento di un questionario sulla qualità della vita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
56
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
- VitreoRetinal Associates
-
Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con una diagnosi clinica di acromatopsia
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica di acromatopsia (parte di screening dello studio);
- Conferma molecolare delle mutazioni nel gene CNGB3 (parte principale dello studio);
- Almeno 6 anni di età;
- Disponibilità e capacità di eseguire le procedure di studio;
- Consenso/i informato/i firmato/i ottenuto/i (e consenso del bambino ove applicabile).
Criteri di esclusione:
- Non in grado di prelevare un campione di sangue;
- Condizioni oculari preesistenti che potrebbero interferire con l'interpretazione degli endpoint dello studio (ad es. glaucoma, opacità corneali o lenticolari, retinopatia diabetica, anamnesi di distacco di retina);
- Partecipazione a uno studio di ricerca interventistica su farmaci o dispositivi per il trattamento dell'acromatopsia o di altre malattie della retina;
- Uso di farmaci che possono alterare la visione dei colori (ad es. idrossiclorochina);
- Qualsiasi condizione che induca lo sperimentatore a ritenere che il partecipante non possa rispettare i requisiti del protocollo o che possa esporre il partecipante a un rischio inaccettabile per la partecipazione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Acuità visiva
Lasso di tempo: Ogni anno fino a 1,5 anni
|
L'acuità visiva sarà misurata con metodi EVA o ETDRS
|
Ogni anno fino a 1,5 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Visione a colori
Lasso di tempo: all'anno per un massimo di 1,5 anni
|
La visione dei colori sarà misurata dal test Farnsworth D-15 e dall'anomaloscopio
|
all'anno per un massimo di 1,5 anni
|
|
Imaging retinico con ottica adattiva
Lasso di tempo: all'anno per un massimo di 1,5 anni
|
L'imaging retinico in ottica adattiva sarà eseguito utilizzando il metodo di Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
|
all'anno per un massimo di 1,5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 maggio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 maggio 2013
Primo Inserito (Stima)
3 maggio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 ottobre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 ottobre 2017
Ultimo verificato
1 ottobre 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .