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Caracterização Clínica e Genética de Indivíduos com Acromatopsia

11 de outubro de 2017 atualizado por: Applied Genetic Technologies Corp

O objetivo deste estudo é identificar indivíduos com acromatopsia causada por mutações no gene CNGB3 e caracterizar sua condição clínica por meio de vários testes de função visual a cada 6 meses por até 1,5 anos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Acromatopsia

Descrição detalhada

Indivíduos com diagnóstico clínico de acromatopsia serão solicitados a fornecer consentimento informado e, em seguida, terão uma única amostra de sangue de 5 mL coletada para análise da sequência de DNA de genes conhecidos por causar acromatopsia, incluindo o gene CNGB3. Todos os participantes serão informados dos resultados dos testes para essas mutações. Aqueles com mutações em ambos os alelos do gene CNGB3 serão avaliados a cada 6 meses por até 1,5 anos, usando uma variedade de testes de função visual não invasivos para caracterizar mais completamente sua condição clínica. Este teste incluirá exame oftalmológico de rotina e testes de acuidade visual, visão de cores, velocidade de leitura, perimetria, nistagmo, sensibilidade à luz, tomografia de coerência óptica, imagem de retina de óptica adaptativa, eletrorretinografia, fotografia de fundo de olho e preenchimento de um questionário de qualidade de vida.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Florida
  - Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico clínico de acromatopsia

Descrição

Critério de inclusão:

Diagnóstico clínico de acromatopsia (parte de triagem do estudo);
Confirmação molecular de mutações no gene CNGB3 (parte principal do estudo);
Pelo menos 6 anos de idade;
Disposto e capaz de realizar procedimentos de estudo;
Consentimento(s) informado(s) assinado(s) obtido(s) (e consentimento da criança quando aplicável).

Critério de exclusão:

Não é possível coletar uma amostra de sangue;
Condições oculares pré-existentes que interfeririam na interpretação dos desfechos do estudo (por exemplo, glaucoma, opacidades corneanas ou lenticulares, retinopatia diabética, história de descolamento da retina);
Participar de um estudo de pesquisa intervencionista de medicamentos ou dispositivos para tratamento de acromatopsia ou outras doenças da retina;
Uso de medicamentos que podem prejudicar a visão de cores (por exemplo, hidroxicloroquina);
Qualquer condição que leve o investigador a acreditar que o participante não pode cumprir os requisitos do protocolo ou que possa colocar o participante em risco inaceitável de participação.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Acuidade visual Prazo: Anualmente por até 1,5 anos	A acuidade visual será medida pelos métodos EVA ou ETDRS	Anualmente por até 1,5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Visão colorida Prazo: anualmente por até 1,5 anos	A visão de cores será medida pelo teste Farnsworth D-15 e anomaloscópio	anualmente por até 1,5 anos
Óptica Adaptativa Imagem da Retina Prazo: anualmente por até 1,5 anos	A imagem óptica adaptativa da retina será realizada usando o método de Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	anualmente por até 1,5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Applied Genetic Technologies Corp

Colaboradores

National Eye Institute (NEI)

Investigadores

Diretor de estudo: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2013

Conclusão Primária (Real)

1 de abril de 2017

Conclusão do estudo (Real)