Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk og genetisk karakterisering av individer med achromatopsia

11. oktober 2017 oppdatert av: Applied Genetic Technologies Corp

Formålet med denne studien er å identifisere individer med achromatopsia forårsaket av mutasjoner i CNGB3-genet og karakterisere deres kliniske tilstand ved å bruke flere tester av visuell funksjon hver 6. måned i opptil 1,5 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Akromatopsi

Detaljert beskrivelse

Personer med en klinisk diagnose av achromatopsia vil bli bedt om å gi informert samtykke og vil deretter få tatt en enkelt 5 mL blodprøve for DNA-sekvensanalyse av gener som er kjent for å forårsake achromatopsia, inkludert CNGB3-genet. Alle deltakere vil bli informert om resultatene av testing for disse mutasjonene. De med mutasjoner i begge alleler av CNGB3-genet vil bli evaluert hver 6. måned i opptil 1,5 år ved å bruke en rekke ikke-invasive visuelle funksjonstester for å mer fullstendig karakterisere deres kliniske tilstand. Denne testingen vil inkludere rutinemessig oftalmisk undersøkelse og tester av synsskarphet, fargesyn, lesehastighet, perimetri, nystagmus, lysfølsomhet, optisk koherenstomografi, adaptiv optikk retinal avbildning, elektroretinografi, fundusfotografering og utfylling av et livskvalitetsspørreskjema.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Florida
  - Gainesville, Florida, Forente stater, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Forente stater, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en klinisk diagnose av achromatopsia

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Klinisk diagnose av achromatopsi (screeningsdel av studien);
Molekylær bekreftelse av mutasjoner i CNGB3-genet (hoveddelen av studien);
Minst 6 år;
Villig og i stand til å utføre studieprosedyrer;
Signert informert samtykke innhentet (og barnesamtykke der det er aktuelt).

Ekskluderingskriterier:

Ikke i stand til å få tatt en blodprøve;
Eksisterende øyesykdommer som ville forstyrre tolkningen av studiens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinne- eller lentikulære uklarheter, diabetisk retinopati, historie med netthinneløsning);
Delta i en intervensjonsforskningsstudie av medikamenter eller enheter for behandling av achromatopsia eller andre retinale sykdommer;
Bruk av medisiner som kan svekke fargesynet (f. hydroksyklorokin);
Enhver tilstand som får etterforskeren til å tro at deltakeren ikke kan overholde protokollkravene eller som kan sette deltakeren i en uakseptabel risiko for deltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Synsskarphet Tidsramme: Årlig i opptil 1,5 år	Synsstyrken vil bli målt med EVA- eller ETDRS-metoder	Årlig i opptil 1,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fargesyn Tidsramme: årlig i inntil 1,5 år	Fargesyn vil bli målt med Farnsworth D-15 test og anomaloskop	årlig i inntil 1,5 år
Adaptiv optikk Retinal Imaging Tidsramme: årlig i inntil 1,5 år	Adaptiv optikk retinal avbildning vil bli utført ved å bruke metoden til Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	årlig i inntil 1,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Samarbeidspartnere

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

Studieleder: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2017

Studiet fullført (Faktiske)