Klinisk og genetisk karakterisering af individer med achromatopsia
11. oktober 2017 opdateret af: Applied Genetic Technologies Corp
Formålet med denne undersøgelse er at identificere individer med achromatopsia forårsaget af mutationer i CNGB3-genet og karakterisere deres kliniske tilstand ved hjælp af flere test af synsfunktion hver 6. måned i op til 1,5 år.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Personer med en klinisk diagnose achromatopsia vil blive bedt om at give informeret samtykke og vil derefter få udtaget en enkelt 5 ml blodprøve til DNA-sekvensanalyse af gener, der vides at forårsage achromatopsia, herunder CNGB3-genet.
Alle deltagere vil blive informeret om resultaterne af testning for disse mutationer.
Dem med mutationer i begge alleler af CNGB3-genet vil blive evalueret hver 6. måned i op til 1,5 år ved at bruge en række ikke-invasive synsfunktionstests for at karakterisere deres kliniske tilstand mere fuldstændigt.
Denne test vil omfatte rutinemæssig oftalmisk undersøgelse og test af synsstyrke, farvesyn, læsehastighed, perimetri, nystagmus, lysfølsomhed, optisk kohærenstomografi, adaptiv optik retinal billeddannelse, elektroretinografi, fundusfotografering og udfyldelse af et livskvalitetsspørgeskema.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
56
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32607
- VitreoRetinal Associates
-
Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
- Medical College of Wisconsin
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med en klinisk diagnose af achromatopsia
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af achromatopsia (screeningsdel af undersøgelsen);
- Molekylær bekræftelse af mutationer i CNGB3-genet (hoveddel af undersøgelsen);
- Mindst 6 år gammel;
- Villig og i stand til at udføre undersøgelsesprocedurer;
- Underskrevne informerede samtykke(r) opnået (og børnesamtykke, hvor det er relevant).
Ekskluderingskriterier:
- Ikke i stand til at få taget en blodprøve;
- Eksisterende øjentilstande, der ville interferere med fortolkningen af undersøgelsens endepunkter (f.eks. glaukom, hornhinde- eller linseuklarhed, diabetisk retinopati, historie med nethindeløsning);
- Deltagelse i en interventionel forskningsundersøgelse af lægemidler eller anordninger til behandling af achromatopsia eller andre nethindesygdomme;
- Brug af medicin, der kan svække farvesynet (f. hydroxychloroquin);
- Enhver tilstand, der får investigator til at tro, at deltageren ikke kan overholde protokolkravene, eller som kan udsætte deltageren for en uacceptabel risiko for deltagelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Synsstyrke
Tidsramme: Årligt i op til 1,5 år
|
Synsstyrken vil blive målt ved hjælp af EVA- eller ETDRS-metoder
|
Årligt i op til 1,5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Farvesyn
Tidsramme: årligt i op til 1,5 år
|
Farvesynet vil blive målt med Farnsworth D-15 test og anomaloskop
|
årligt i op til 1,5 år
|
|
Adaptiv optik retinal billeddannelse
Tidsramme: årligt i op til 1,5 år
|
Adaptiv optik retinal billeddannelse vil blive udført ved hjælp af metoden ifølge Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).
|
årligt i op til 1,5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juni 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2017
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. maj 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
1. maj 2013
Først opslået (Skøn)
3. maj 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. oktober 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. oktober 2017
Sidst verificeret
1. oktober 2017
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ACHM-001
- 1R24EY022023 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Achromatopsi
-
Columbia UniversityIkke rekrutterer endnu