全色盲患者的临床和遗传特征
2017年10月11日 更新者：Applied Genetic Technologies Corp
本研究的目的是识别由 CNGB3 基因突变引起的全色盲患者，并在长达 1.5 年的时间里每 6 个月使用几次视觉功能测试来描述他们的临床状况。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
临床诊断为色盲的个体将被要求提供知情同意，然后将抽取一份 5 mL 血样，用于对已知导致色盲的基因（包括 CNGB3 基因）进行 DNA 序列分析。
所有参与者都将被告知这些突变的检测结果。
那些在 CNGB3 基因的两个等位基因中都有突变的人将每 6 个月接受一次评估，持续长达 1.5 年，方法是使用各种非侵入性视觉功能测试来更全面地描述他们的临床状况。
该测试将包括常规眼科检查和视力、色觉、阅读速度、视野计、眼球震颤、光敏感度、光学相干断层扫描、自适应光学视网膜成像、视网膜电图、眼底照相和完成生活质量问卷的测试。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
56
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32607
- VitreoRetinal Associates
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Miami、Florida、美国、33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60608
- Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- Medical College of Wisconsin
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
临床诊断为色盲的个体
描述
纳入标准：
- 全色盲的临床诊断（研究的筛选部分）；
- CNGB3 基因突变的分子确认（研究的主要部分）；
- 至少6岁；
- 愿意并能够执行学习程序；
- 获得签署的知情同意书（以及适用的儿童同意书）。
排除标准：
- 无法抽取血样；
- 会干扰研究终点解释的预先存在的眼部疾病（例如 青光眼、角膜或晶状体混浊、糖尿病性视网膜病变、视网膜脱离病史）；
- 参与治疗全色盲或其他视网膜疾病的药物或器械的介入性研究；
- 使用可能损害色觉的药物（例如 羟氯喹）；
- 导致调查员认为参与者不能遵守协议要求或可能使参与者处于不可接受的参与风险中的任何情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视力
大体时间：每年最多 1.5 年
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视力将通过 EVA 或 ETDRS 方法测量
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每年最多 1.5 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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色觉
大体时间：每年长达 1.5 年
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色觉将通过 Farnsworth D-15 测试和色差仪测量
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每年长达 1.5 年
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自适应光学视网膜成像
大体时间：每年长达 1.5 年
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自适应光学视网膜成像将使用 Genead 等人的方法进行。 （Invest Ophthalmol Vis Sci 2011；52：7298-308）。
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每年长达 1.5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Matt Feinsod, MD、Applied Genetics Technologies Corporation
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年6月1日
初级完成 (实际的)
2017年4月1日
研究完成 (实际的)
2017年4月1日
研究注册日期
首次提交
2013年5月1日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月1日
首次发布 (估计)
2013年5月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年10月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年10月11日
最后验证
2017年10月1日
更多信息
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