Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en genetische karakterisering van personen met achromatopsie

11 oktober 2017 bijgewerkt door: Applied Genetic Technologies Corp

Het doel van deze studie is om personen met achromatopsie te identificeren die wordt veroorzaakt door mutaties in het CNGB3-gen en om hun klinische toestand te karakteriseren met behulp van verschillende tests van de visuele functie om de 6 maanden gedurende maximaal 1,5 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Achromatopsie

Gedetailleerde beschrijving

Personen met een klinische diagnose van achromatopsie zullen worden gevraagd om geïnformeerde toestemming te geven en zullen vervolgens een enkel bloedmonster van 5 ml laten afnemen voor DNA-sequentieanalyse van genen waarvan bekend is dat ze achromatopsie veroorzaken, inclusief het CNGB3-gen. Alle deelnemers worden geïnformeerd over de resultaten van het testen op deze mutaties. Degenen met mutaties in beide allelen van het CNGB3-gen zullen gedurende maximaal 1,5 jaar elke 6 maanden worden geëvalueerd door een verscheidenheid aan niet-invasieve visuele functietests te gebruiken om hun klinische toestand vollediger te karakteriseren. Deze tests omvatten routinematig oogheelkundig onderzoek en tests van gezichtsscherpte, kleurwaarneming, leessnelheid, perimetrie, nystagmus, lichtgevoeligheid, optische coherentietomografie, adaptieve optische retinale beeldvorming, elektroretinografie, fundusfotografie en het invullen van een vragenlijst over de kwaliteit van leven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Florida
  - Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32607
    - VitreoRetinal Associates
  - Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
    - Bascom Palmer Eye Institute
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60608
    - Pangere Center for Inherited Retinal Diseases, The Chicago Lighthouse for People Who Are Blind or Visually Imp
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
    - Medical College of Wisconsin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een klinische diagnose van achromatopsie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van achromatopsie (screeningsgedeelte van onderzoek);
Moleculaire bevestiging van mutaties in het CNGB3-gen (hoofdgedeelte van studie);
Ten minste 6 jaar oud;
Bereid en in staat om onderzoeksprocedures uit te voeren;
Ondertekende geïnformeerde toestemming(en) verkregen (en toestemming van het kind indien van toepassing).

Uitsluitingscriteria:

Geen bloed kunnen laten afnemen;
Reeds bestaande oogaandoeningen die de interpretatie van onderzoekseindpunten zouden verstoren (bijv. glaucoom, hoornvlies- of lenticulaire vertroebeling, diabetische retinopathie, voorgeschiedenis van netvliesloslating);
Deelnemen aan een interventioneel onderzoek naar medicijnen of apparaten voor de behandeling van achromatopsie of andere aandoeningen van het netvlies;
Gebruik van medicijnen die het kleurenzien kunnen belemmeren (bijv. hydroxychloroquine);
Elke omstandigheid waardoor de onderzoeker denkt dat de deelnemer niet kan voldoen aan de protocolvereisten of waardoor de deelnemer een onaanvaardbaar risico loopt voor deelname.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Gezichtsscherpte Tijdsspanne: Jaarlijks tot 1,5 jaar	De gezichtsscherpte wordt gemeten met behulp van EVA- of ETDRS-methoden	Jaarlijks tot 1,5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Kleurenzicht Tijdsspanne: jaarlijks voor maximaal 1,5 jaar	Kleurwaarneming wordt gemeten met de Farnsworth D-15-test en anomaloscoop	jaarlijks voor maximaal 1,5 jaar
Adaptieve optica Retinale beeldvorming Tijdsspanne: jaarlijks voor maximaal 1,5 jaar	Adaptive optics retinale beeldvorming zal worden uitgevoerd met behulp van de methode van Genead et al. (Invest Ophthalmol Vis Sci 2011;52:7298-308).	jaarlijks voor maximaal 1,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Applied Genetic Technologies Corp

Medewerkers

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

Studie directeur: Matt Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Langlo CS, Patterson EJ, Higgins BP, Summerfelt P, Razeen MM, Erker LR, Parker M, Collison FT, Fishman GA, Kay CN, Zhang J, Weleber RG, Yang P, Wilson DJ, Pennesi ME, Lam BL, Chiang J, Chulay JD, Dubra A, Hauswirth WW, Carroll J; ACHM-001 Study Group. Residual Foveal Cone Structure in CNGB3-Associated Achromatopsia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Aug 1;57(10):3984-95. doi: 10.1167/iovs.16-19313.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)