Genetik af insulin og inkretiner i cystisk fibrose
Evaluering af den enteroinsulære akse ved cystisk fibrose
Cystisk fibrose-relateret diabetes (CFRD) er forbundet med værre CF-relevante udfald.
De mekanismer, der ligger til grund for CFRD-udvikling, er ikke fuldt ud forstået, men nyere beviser tyder på, at type 2-diabetes mellitus (T2DM)-mekanismer kan være involveret og kan involvere inkretiner (tarm-udskilte hormoner, der øger insulinsekretionen som reaktion på en næringsstofbelastning).
Denne undersøgelse vil undersøge forekomsten af Genome wide association study (GWAS)-implicerede T2DM alleler (inklusive TCF7L2) på tværs af spektret af glukoseabnormaliteter i CF og vil bruge denne information til at sammenligne inkretin- og insulinsekretion hos ikke-diabetiske børn og voksne med høj risiko- og lavrisiko-alleler.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
CFRD er forbundet med dårligere ernæringsstatus, større lungefunktionsnedgang og øget dødelighed, hvilket fremhæver dens relevans i CF og opstår primært fra kompromitteret insulinsekretion - traditionelt betragtet som et biprodukt af pancreas eksokrin vævsskade og fibrose. Den seneste udvikling inden for diabetesområdet driver en ny undersøgelse af denne grundlæggende forklaring. Genomomfattende associationsstudier har forbundet genetiske varianter i TCF7L2, en transkriptionsfaktor impliceret i enteroendokrin funktion, med øget modtagelighed for T2DM og CFRD.
Formålet med denne undersøgelse er at udføre målrettet sekventering af TCF7L2 og andre GWAS-associerede T2DM-gener i de pædiatriske og voksne CF-populationer og derefter at sammenligne insulinsekretorisk kapacitet, β-cellefølsomhed over for glucose og inkretinsekretion hos ikke-diabetiske CF-personer. med høj- og lavrisiko-alleler.
Fase 1 vil omfatte 450-500 forsøgspersoner (børn alder>= 2 år, teenagere og voksne) for TCF7L2 genotype og ti andre GWAS-implicerede T2DM gener. Fordelingen af TCF7L2 og andre GWAS-implicerede T2 DM gener på tværs af spektret af glucoseabnormaliteter vil blive beskrevet. Fase 1 kræver en enkelt blod- eller spytprøve og gennemgang af lægejournaler.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Rachel Walega
- Telefonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- The Children's Hopsital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Rachel Walega
- Telefonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- The University of Pennsylvania
-
Kontakt:
- Rachel Walega
- Telefonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Michael Rickels, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier
- Forsøgsalderen >2 år
- Diagnose af cystisk fibrose
- For forsøgspersoner under 18 år, forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og, hvis det er relevant, samtykke fra børn
Eksklusionskriterier 1. Etableret diagnose af ikke-CFRD (cystisk fibrose-relateret diabetes) (f.eks. T1DM)
.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med cystisk fibrose
Blod- eller spytprøveindsamling og journalgennemgang.
|
En blod- eller spytprøve vil blive udtaget til genotypebestemmelse af TCF7L2 og cirka ti andre gener, der er impliceret i type 2-diabetes.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Blodprøve for DNA til genotype TCF7L2 og omkring 10 andre GWAS-implicerede T2DM gener.
Tidsramme: 1 dag
|
At undersøge forekomsten af GWAS-implicerede T2DM-alleler (inklusive TCF7L2) på tværs af spektret af glukoseabnormiteter hos børn og voksne med CF.
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 12-009589
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Cystisk fibrose
-
M.D. Anderson Cancer CenterRekrutteringFibrose | Lymfødem | Fibrosis syndrom | Hoved & amp; HalskræftForenede Stater
-
National Cancer Centre, SingaporeMerck Sharp & Dohme LLC; National Cancer Center, JapanIkke rekrutterer endnuTilbagevendende adenoid cystisk karcinom | Papillært skjoldbruskkirtelcarcinom | Adenoid Cystic Carcinoma MetastatiskSingapore, Japan, Malaysia, Sydkorea