Genetica van insuline en incretines bij cystische fibrose
Evaluatie van de entero-insulaire as bij cystische fibrose
Cystic fibrosis-gerelateerde diabetes (CFRD) wordt in verband gebracht met slechtere CF-relevante uitkomsten.
De mechanismen die aan de ontwikkeling van CFRD ten grondslag liggen, worden niet volledig begrepen, maar recent bewijs suggereert dat er mogelijk mechanismen van diabetes mellitus type 2 (T2DM) bij betrokken zijn, waarbij mogelijk incretines betrokken zijn (door de darm uitgescheiden hormonen die de insulinesecretie verhogen als reactie op een belasting met voedingsstoffen).
Deze studie zal de prevalentie van genoombrede associatiestudie (GWAS)-geïmpliceerde T2DM-allelen (waaronder TCF7L2) in het hele spectrum van glucoseafwijkingen bij CF onderzoeken en zal deze informatie gebruiken om incretine- en insulinesecretie te vergelijken bij niet-diabetische kinderen en volwassenen met hoge bloeddruk. risico- en laagrisico-allelen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
CFRD wordt in verband gebracht met een slechtere voedingstoestand, een grotere achteruitgang van de longfunctie en een verhoogde mortaliteit, wat de relevantie ervan bij CF benadrukt en komt voornamelijk voort uit een verminderde insulinesecretie - traditioneel beschouwd als een bijproduct van exocriene weefselbeschadiging van de pancreas en fibrose. Recente ontwikkelingen op het gebied van diabetes leiden tot een heronderzoek van deze basisverklaring. Genoombrede associatiestudies hebben genetische varianten geassocieerd in TCF7L2, een transcriptiefactor die betrokken is bij de entero-endocriene functie, met verhoogde gevoeligheid voor T2DM en CFRD.
De doelstellingen van deze studie zijn het uitvoeren van gerichte sequencing van TCF7L2 en andere GWAS-geassocieerde T2DM-genen in de pediatrische en volwassen CF-populaties en vervolgens het vergelijken van de insulinesecretoire capaciteit, β-celgevoeligheid voor glucose en incretinesecretie bij niet-diabetische CF-patiënten. met allelen met hoog en laag risico.
Fase 1 omvat 450-500 proefpersonen (kinderen >= 2 jaar, adolescenten en volwassenen) voor het TCF7L2-genotype en tien andere GWAS-geïmpliceerde T2DM-genen. De verdeling van TCF7L2 en andere GWAS-geïmpliceerde T2 DM-genen over het spectrum van glucoseafwijkingen zal worden beschreven. Fase 1 vereist een enkel bloed- of speekselmonster en beoordeling van medische dossiers.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Rachel Walega
- Telefoonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- The Children's Hopsital of Philadelphia
-
Contact:
- Rachel Walega
- Telefoonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- The University of Pennsylvania
-
Contact:
- Rachel Walega
- Telefoonnummer: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Michael Rickels, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria
- Proefpersonen leeftijd >2j
- Diagnose van cystische fibrose
- Voor proefpersonen < 18 jaar, toestemming van ouder/voogd (geïnformeerde toestemming) en indien van toepassing toestemming van kind
Uitsluitingscriteria 1. Vastgestelde diagnose van non-CFRD (cystic fibrosis related diabetes) (bijv. T1DM)
.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met cystische fibrose
Verzameling van bloed- of speekselmonsters en beoordeling van medische dossiers.
|
Er zal een bloed- of speekselmonster worden afgenomen voor genotypering van TCF7L2 en ongeveer tien andere genen die betrokken zijn bij diabetes type 2.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bloedmonster voor DNA tot genotype TCF7L2 en ongeveer 10 andere GWAS-geïmpliceerde T2DM-genen.
Tijdsspanne: 1 dag
|
Onderzoek naar de prevalentie van GWAS-geïmpliceerde T2DM-allelen (inclusief TCF7L2) over het hele spectrum van glucoseafwijkingen bij kinderen en volwassenen met CF.
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van de luchtwegen
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Longziekten
- Baby, pasgeborene, ziekten
- Alvleesklier Ziekten
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Taaislijmziekte
- Onderzoekstechnieken
- Exemplaarbehandeling
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Buren
- Chirurgische procedures, operatief
- Bloedspecimenverzameling
Andere studie-ID-nummers
- 12-009589
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .