Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Génétique de l'insuline et des incrétines dans la mucoviscidose

15 septembre 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia

Évaluation de l'axe entéro-insulaire dans la fibrose kystique

Le diabète lié à la fibrose kystique (CFRD) est associé à de moins bons résultats liés à la mucoviscidose.

Les mécanismes sous-jacents au développement du CFRD ne sont pas entièrement compris, mais des preuves récentes suggèrent que les mécanismes du diabète sucré de type 2 (DT2) peuvent être impliqués et peuvent impliquer des incrétines (hormones sécrétées par l'intestin qui augmentent la sécrétion d'insuline en réponse à une charge en nutriments).

Cette étude examinera la prévalence des allèles de DT2 impliqués dans l'étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) (y compris TCF7L2) à travers le spectre des anomalies du glucose dans la mucoviscidose et utilisera ces informations pour comparer la sécrétion d'incrétine et d'insuline chez les enfants et les adultes non diabétiques avec un taux élevé. allèles à risque et à faible risque.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le CFRD est associé à un état nutritionnel plus mauvais, à un déclin plus important de la fonction pulmonaire et à une mortalité accrue, soulignant sa pertinence dans la mucoviscidose et résulte principalement d'une sécrétion d'insuline compromise - traditionnellement considérée comme un sous-produit des lésions du tissu pancréatique exocrine et de la fibrose. Les développements récents dans le domaine du diabète poussent à un réexamen de cette explication fondamentale. Des études d'association à l'échelle du génome ont associé des variantes génétiques du TCF7L2, un facteur de transcription impliqué dans la fonction entéroendocrinienne, à une sensibilité accrue au DT2 et au FKRD.

Les objectifs de cette étude sont d'effectuer un séquençage ciblé de TCF7L2 et d'autres gènes de DT2 associés à GWAS dans les populations pédiatriques et adultes FK, puis de comparer la capacité de sécrétion d'insuline, la sensibilité des cellules β au glucose et la sécrétion d'incrétines chez des sujets FK non diabétiques. avec des allèles à risque élevé et faible.

La phase 1 comprendra 450 à 500 sujets (enfants d'âge>= 2 ans, adolescents et adultes) pour le génotype TCF7L2 et dix autres gènes DT2 impliqués par GWAS. La distribution de TCF7L2 et d'autres gènes DM T2 impliqués par GWAS à travers le spectre des anomalies du glucose sera décrite. La phase 1 nécessite un seul échantillon de sang ou de salive et l'examen des dossiers médicaux.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

550

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • The Children's Hopsital of Philadelphia
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrea Kelly, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • The University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Michael Rickels, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de fibrose kystique âgés de plus de 2 ans

La description

Critère d'intégration

  1. Sujets âgés de plus de 2 ans
  2. Diagnostic de la fibrose kystique
  3. Pour les sujets de moins de 18 ans, autorisation parentale/tutrice (consentement éclairé) et, le cas échéant, consentement de l'enfant

Critères d'exclusion 1. Diagnostic établi de non-CFRD (diabète lié à la fibrose kystique) (par exemple, DT1)

.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints de fibrose kystique
Prélèvement d'échantillons de sang ou de salive et examen du dossier médical.
Génétique: Prélèvement d'échantillons de sang ou de salive
Un échantillon de sang ou de salive sera obtenu pour le génotypage de TCF7L2 et d'une dizaine d'autres gènes impliqués dans le diabète de type 2.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échantillon de sang pour l'ADN du génotype TCF7L2 et environ 10 autres gènes T2DM impliqués par GWAS.
Délai: Un jour
Examiner la prévalence des allèles de DT2 impliqués par GWAS (y compris TCF7L2) dans le spectre des anomalies du glucose chez les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose.
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

University of Pennsylvania

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 mai 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2013

Première publication (Estimé)

13 mai 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 12-009589

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner