Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka insuliny i inkretyn w mukowiscydozie

24 lipca 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Ocena osi enteroinsular w mukowiscydozie

Cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD) wiąże się z gorszymi wynikami związanymi z mukowiscydozą.

Mechanizmy leżące u podstaw rozwoju CFRD nie są w pełni poznane, ale ostatnie dowody sugerują, że mechanizmy cukrzycy typu 2 (T2DM) mogą być zaangażowane i mogą obejmować inkretyny (hormony wydzielane przez jelita, które zwiększają wydzielanie insuliny w odpowiedzi na obciążenie składnikami odżywczymi).

W tym badaniu zbadana zostanie częstość występowania alleli T2DM związanych z badaniem asocjacyjnym całego genomu (GWAS) (w tym TCF7L2) w całym spektrum nieprawidłowości glukozy w mukowiscydozie i wykorzysta te informacje do porównania wydzielania inkretyny i insuliny u dzieci bez cukrzycy i dorosłych z wysokim allele ryzyka i allele niskiego ryzyka.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

CFRD wiąże się z gorszym stanem odżywienia, większym spadkiem czynności płuc i zwiększoną śmiertelnością, co podkreśla jej znaczenie w mukowiscydozie i wynika przede wszystkim z upośledzonego wydzielania insuliny – tradycyjnie uważanego za produkt uboczny uszkodzenia i zwłóknienia tkanki zewnątrzwydzielniczej trzustki. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie cukrzycy skłaniają do ponownego zbadania tego podstawowego wyjaśnienia. Badania asocjacyjne całego genomu powiązały warianty genetyczne TCF7L2, czynnika transkrypcyjnego związanego z funkcją enteroendokrynną, ze zwiększoną podatnością na T2DM i CFRD.

Celem tego badania jest wykonanie ukierunkowanego sekwencjonowania TCF7L2 i innych genów T2DM związanych z GWAS w populacjach dzieci i dorosłych z mukowiscydozą, a następnie porównanie zdolności wydzielania insuliny, wrażliwości komórek β na glukozę i wydzielania inkretyn u pacjentów z mukowiscydozą bez cukrzycy z allelami wysokiego i niskiego ryzyka.

Faza 1 obejmie 450-500 pacjentów (dzieci >= 2 lata, młodzież i dorośli) pod kątem genotypu TCF7L2 i dziesięciu innych genów T2DM powiązanych z GWAS. Opisana zostanie dystrybucja TCF7L2 i innych genów T2 DM związanych z GWAS w całym spektrum nieprawidłowości glukozy. Faza 1 wymaga pobrania pojedynczej próbki krwi lub śliny oraz przeglądu dokumentacji medycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

550

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • The Children's Hopsital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Andrea Kelly, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • The University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Michael Rickels, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z mukowiscydozą w wieku >2 lat

Opis

Kryteria przyjęcia

  1. Pacjenci w wieku >2 lat
  2. Rozpoznanie mukowiscydozy
  3. W przypadku pacjentów w wieku < 18 lat zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) i, jeśli dotyczy, zgoda dziecka

Kryteria wykluczenia 1. Ustalona diagnoza niezwiązana z CFRD (cukrzyca związana z mukowiscydozą) (np. T1DM)

.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z mukowiscydozą
Pobranie próbki krwi lub śliny i przegląd dokumentacji medycznej.
Genetyczny: Pobieranie próbek krwi lub śliny
Pobrana zostanie próbka krwi lub śliny w celu genotypowania TCF7L2 i około dziesięciu innych genów związanych z cukrzycą typu 2.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Próbka krwi pod kątem DNA do genotypu TCF7L2 i około 10 innych genów T2DM związanych z GWAS.
Ramy czasowe: 1 dzień
Zbadanie częstości występowania alleli T2DM związanych z GWAS (w tym TCF7L2) w całym spektrum nieprawidłowości glukozy u dzieci i dorosłych z mukowiscydozą.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

University of Pennsylvania

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 maja 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

13 maja 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 12-009589

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukowiscydoza

Badania kliniczne na Pobieranie próbek krwi lub śliny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj