Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetik för insulin och inkretiner vid cystisk fibros

10 augusti 2023 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia

Utvärdering av den enteroinsulära axeln vid cystisk fibros

Cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD) är associerad med sämre CF-relevanta utfall.

Mekanismerna bakom CFRD-utveckling är inte helt klarlagda, men nya bevis tyder på att mekanismer för typ 2-diabetes mellitus (T2DM) kan vara involverade och kan involvera inkretiner (tarmutsöndrade hormoner som ökar insulinutsöndringen som svar på en näringsbelastning).

Denna studie kommer att undersöka prevalensen av Genome wide association study (GWAS)-implicerade T2DM-alleler (inklusive TCF7L2) över hela spektrumet av glukosavvikelser i CF och kommer att använda denna information för att jämföra inkretin- och insulinsekretion hos icke-diabetesbarn och vuxna med hög risk- och lågriskalleler.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

CFRD är förknippat med sämre näringsstatus, större lungfunktionsnedgång och ökad dödlighet, vilket framhäver dess relevans vid CF och härrör främst från försämrad insulinsekretion - traditionellt sett betraktad som en biprodukt av pankreatisk exokrin vävnadsskada och fibros. Den senaste utvecklingen inom diabetesområdet driver fram en omprövning av denna grundläggande förklaring. Genomomfattande associationsstudier har associerat genetiska varianter i TCF7L2, en transkriptionsfaktor som är inblandad i enteroendokrin funktion, med ökad känslighet för T2DM och CFRD.

Syften med denna studie är att utföra riktad sekvensering av TCF7L2 och andra GWAS-associerade T2DM-gener i pediatriska och vuxna CF-populationer och sedan jämföra insulinsekretorisk kapacitet, β-cellskänslighet för glukos och inkretinsekretion hos icke-diabetes CF-personer. med hög- och lågriskalleler.

Fas 1 kommer att inkludera 450-500 försökspersoner (barn ålder>= 2 år, ungdomar och vuxna) för genotypen TCF7L2 och tio andra GWAS-inblandade T2DM-gener. Fördelningen av TCF7L2 och andra GWAS-implicerade T2 DM-gener över spektrumet av glukosavvikelser kommer att beskrivas. Fas 1 kräver ett enstaka blod- eller salivprov och genomgång av journaler.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

550

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • The Children's Hopsital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Andrea Kelly, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • The University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Michael Rickels, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med cystisk fibros ålder >2 år

Beskrivning

Inklusionskriterier

  1. Försökspersoners ålder >2 år
  2. Diagnos av cystisk fibros
  3. För försökspersoner < 18 år, förälders/vårdnadshavares tillstånd (informerat samtycke) och om så är lämpligt, samtycke från barn

Uteslutningskriterier 1. Fastställd diagnos av icke-CFRD (cystisk fibros-relaterad diabetes) (t.ex. T1DM)

.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med cystisk fibros
Blod- eller salivprovtagning och journalgranskning.
Genetisk: Blod- eller salivprovtagning
Ett blod- eller salivprov kommer att tas för genotypning av TCF7L2 och cirka tio andra gener som är inblandade i typ 2-diabetes.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Blodprov för DNA till genotyp TCF7L2 och cirka 10 andra GWAS-inblandade T2DM-gener.
Tidsram: 1 dag
Att undersöka prevalensen av GWAS-implicerade T2DM-alleler (inklusive TCF7L2) över hela spektrumet av glukosavvikelser hos barn och vuxna med CF.
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

University of Pennsylvania

Utredare

  • Huvudutredare: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 maj 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 maj 2013

Första postat (Beräknad)

13 maj 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 12-009589

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cystisk fibros

Kliniska prövningar på Blod- eller salivprovtagning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera