Az inzulin és az inkretinek genetikája cisztás fibrózisban
Az enteroinsuláris tengely értékelése cisztás fibrózisban
A cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség (CFRD) rosszabb CF-releváns kimenetelekkel jár.
A CFRD kialakulásának hátterében álló mechanizmusok nem teljesen ismertek, de a legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) mechanizmusai is érintettek lehetnek, és inkretineket (a bélben szekretált hormonokat, amelyek tápanyagterhelés hatására fokozzák az inzulinszekréciót) is magukban foglalhatják.
Ez a tanulmány megvizsgálja a genom-széles asszociációs vizsgálat (GWAS) által érintett T2DM allélek (beleértve a TCF7L2-t) prevalenciáját a CF-ben előforduló glükóz-rendellenességek spektrumában, és ezt az információt felhasználja az inkretin és az inzulin szekréciójának összehasonlítására nem cukorbeteg gyermekek és felnőttek esetében. kockázatú és alacsony kockázatú allélek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A CFRD rosszabb tápláltsági állapottal, nagyobb tüdőfunkció-csökkenéssel és megnövekedett mortalitással jár, kiemelve a CF jelentőségét, és elsősorban a károsodott inzulinszekrécióból adódik, amelyet hagyományosan a hasnyálmirigy exokrin szövetkárosodásának és fibrózisának melléktermékének tekintenek. A cukorbetegség területén a közelmúltban bekövetkezett fejlemények ennek az alapvető magyarázatnak az újbóli vizsgálatát hajtják végre. Az egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok genetikai variánsokat társítottak a TCF7L2-ben, egy olyan transzkripciós faktorban, amely szerepet játszik az enteroendokrin működésben, a T2DM és a CFRD iránti fokozott érzékenységgel.
A tanulmány célja a TCF7L2 és más GWAS-asszociált T2DM gének célzott szekvenálása gyermek és felnőtt CF populációban, majd összehasonlítani az inzulin szekréciós kapacitást, a β-sejtek glükózérzékenységét és az inkretin szekréciót nem cukorbeteg CF alanyokban. magas és alacsony kockázatú allélokkal.
Az 1. fázisban 450-500 alany (2 évesnél idősebb gyermekek, serdülők és felnőttek) szerepel a TCF7L2 genotípus és tíz másik, GWAS által érintett T2DM gén tekintetében. Leírjuk a TCF7L2 és más GWAS által érintett T2 DM gének megoszlását a glükóz rendellenességek spektrumában. Az 1. fázis egyetlen vér- vagy nyálmintát és az orvosi feljegyzések áttekintését igényli.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rachel Walega
- Telefonszám: 267-586-5969
- E-mail: WALEGAR1@chop.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Toborzás
- The Children's Hopsital of Philadelphia
-
Kapcsolatba lépni:
- Rachel Walega
- Telefonszám: 267-586-5969
- E-mail: WALEGAR1@chop.edu
-
Kutatásvezető:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Toborzás
- The University of Pennsylvania
-
Kapcsolatba lépni:
- Rachel Walega
- Telefonszám: 267-586-5969
- E-mail: WALEGAR1@chop.edu
-
Kutatásvezető:
- Michael Rickels, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Befogadási kritériumok
- 2 évesnél idősebb alanyok
- A cisztás fibrózis diagnózisa
- 18 év alatti alanyok esetén szülői/gondviselői engedély (informált beleegyezés) és adott esetben gyermek beleegyezése
Kizárási kritériumok 1. Nem CFRD (cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegség) megállapított diagnózisa (pl. T1DM)
.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Cisztás fibrózisban szenvedő betegek
Vér- vagy nyálminta vétel és orvosi dokumentáció áttekintése.
|
Vér- vagy nyálmintát vesznek a TCF7L2 és körülbelül tíz további, a 2-es típusú cukorbetegségben szerepet játszó gén genotipizálásához.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Vérminta a TCF7L2 genotípus DNS-éhez és körülbelül 10 másik, GWAS-val érintett T2DM génhez.
Időkeret: 1 nap
|
A GWAS-hoz köthető T2DM allélek (beleértve a TCF7L2-t) prevalenciájának vizsgálata a CF-ben szenvedő gyermekek és felnőttek glükóz-rendellenességeinek spektrumában.
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 12-009589
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Cisztás fibrózis
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Befejezve
-
Rabin Medical CenterIsmeretlenBleb Vascularity | Bleb Fibrosis | Trabeculectomiás kudarcIzrael
-
Altamash Institute of Dental MedicineBefejezveTumor | Pentoxifillin | Triamcinolon | E vitamin | Orális submucosa fibrosisPakisztán
-
Danish Breast Cancer Cooperative GroupDanish Cancer Society; Danish Center for Interventional Research in Radiation Oncology...ToborzásFájdalom | Halál | Sebhely | PROM | Telangiectasia | Helyi neoplazma kiújulása | Távolról áttétes rosszindulatú daganat | Fibrosis mell | A bőr depigmentációja/hiperpigmentációjaDánia, Svédország, Norvégia, Chile