Genetika inzulínu a inkretinů u cystické fibrózy
Hodnocení enteroinsulární osy u cystické fibrózy
Diabetes související s cystickou fibrózou (CFRD) je spojen s horšími výsledky souvisejícími s CF.
Mechanismy, které jsou základem rozvoje CFRD, nejsou plně objasněny, ale nedávné důkazy naznačují, že mechanismy diabetu mellitu typu 2 (T2DM) mohou být zapojeny a mohou zahrnovat inkretiny (střevem vylučované hormony, které zvyšují sekreci inzulínu v reakci na zátěž živinami).
Tato studie bude zkoumat prevalenci alel T2DM (včetně TCF7L2) implikovaných genomovou širokou asociační studií (GWAS) napříč spektrem glukózových abnormalit u CF a využije tyto informace ke srovnání sekrece inkretinu a inzulínu u nediabetických dětí a dospělých s vysokým rizikové a nízkorizikové alely.
Přehled studie
Detailní popis
CFRD je spojena s horším nutričním stavem, větším poklesem plicních funkcí a zvýšenou mortalitou, což zdůrazňuje jeho význam u CF a vzniká primárně z oslabené sekrece inzulinu – tradičně považovaného za vedlejší produkt poškození exokrinní tkáně pankreatu a fibrózy. Nedávný vývoj v oblasti diabetu vede k přehodnocení tohoto základního vysvětlení. Celogenomové asociační studie mají asociované genetické varianty v TCF7L2, transkripčním faktoru zapojeném do enteroendokrinní funkce, se zvýšenou náchylností k T2DM a CFRD.
Cílem této studie je provést cílené sekvenování TCF7L2 a dalších genů T2DM spojených s GWAS u pediatrické a dospělé populace CF a poté porovnat kapacitu sekrece inzulínu, citlivost β-buněk na glukózu a sekreci inkretinů u nediabetických subjektů s CF. s alelami s vysokým a nízkým rizikem.
Fáze 1 bude zahrnovat 450-500 subjektů (děti ve věku >= 2 roky, dospívající a dospělí) pro genotyp TCF7L2 a deset dalších genů T2DM implikovaných GWAS. Bude popsána distribuce TCF7L2 a dalších genů T2 DM implikovaných GWAS napříč spektrem glukózových abnormalit. Fáze 1 vyžaduje jeden vzorek krve nebo slin a kontrolu zdravotních záznamů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rachel Walega
- Telefonní číslo: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- The Children's Hopsital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Rachel Walega
- Telefonní číslo: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- The University of Pennsylvania
-
Kontakt:
- Rachel Walega
- Telefonní číslo: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Michael Rickels, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení
- Věk subjektů > 2 roky
- Diagnóza cystické fibrózy
- Pro osoby mladší 18 let povolení rodičů/zákonného zástupce (informovaný souhlas) a případně souhlas dítěte
Kritéria vyloučení 1. Stanovená diagnóza non-CFRD (diabetes související s cystickou fibrózou) (např. T1DM)
.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s cystickou fibrózou
Odběr vzorků krve nebo slin a kontrola lékařského záznamu.
|
Bude odebrán vzorek krve nebo slin pro genotypizaci TCF7L2 a přibližně deseti dalších genů implikovaných v diabetu 2. typu.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vzorek krve pro DNA genotypu TCF7L2 a asi 10 dalších genů T2DM implikovaných GWAS.
Časové okno: 1 den
|
Zkoumat prevalenci alel T2DM implikovaných GWAS (včetně TCF7L2) napříč spektrem glukózových abnormalit u dětí a dospělých s CF.
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 12-009589
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Odběr vzorků krve nebo slin
-
National Cancer Institute (NCI)NáborCore Binding Factor Akutní myeloidní leukémieSpojené státy
-
Children's Oncology GroupNábor