Genética da Insulina e Incretinas na Fibrose Cística
Avaliação do Eixo Enteroinsular na Fibrose Cística
O diabetes relacionado à fibrose cística (CFRD) está associado a piores desfechos relevantes para a FC.
Os mecanismos subjacentes ao desenvolvimento de CFRD não são totalmente compreendidos, mas evidências recentes sugerem que os mecanismos do Diabetes Mellitus tipo 2 (T2DM) podem estar envolvidos e podem envolver incretinas (hormônios secretados pelo intestino que aumentam a secreção de insulina em resposta a uma carga de nutrientes).
Este estudo examinará a prevalência de alelos T2DM implicados no estudo de associação ampla do genoma (GWAS) (incluindo TCF7L2) em todo o espectro de anormalidades de glicose na FC e usará essas informações para comparar a secreção de incretina e insulina em crianças não diabéticas e adultos com alta alelos de risco e de baixo risco.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A CFRD está associada a pior estado nutricional, maior declínio da função pulmonar e aumento da mortalidade, destacando sua relevância na FC e decorre principalmente do comprometimento da secreção de insulina - tradicionalmente considerada um subproduto do dano e fibrose do tecido exócrino pancreático. Desenvolvimentos recentes no campo do diabetes estão impulsionando um reexame dessa explicação básica. Estudos de associação genômica ampla associaram variantes genéticas em TCF7L2, um fator de transcrição implicado na função enteroendócrina, com suscetibilidade aumentada para DM2 e CFRD.
Os objetivos deste estudo são realizar o sequenciamento direcionado de TCF7L2 e outros genes T2DM associados a GWAS nas populações pediátrica e adulta com FC e, em seguida, comparar a capacidade de secreção de insulina, a sensibilidade das células β à glicose e a secreção de incretina em indivíduos não diabéticos com FC com alelos de alto e baixo risco.
A Fase 1 incluirá 450-500 indivíduos (crianças com idade>= 2 anos, adolescentes e adultos) para o genótipo TCF7L2 e dez outros genes T2DM implicados por GWAS. A distribuição de TCF7L2 e outros genes T2 DM implicados em GWAS em todo o espectro de anormalidades da glicose será descrita. A Fase 1 requer uma única amostra de sangue ou saliva e revisão dos registros médicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rachel Walega
- Número de telefone: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- The Children's Hopsital of Philadelphia
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Contato:
- Rachel Walega
- Número de telefone: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
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Investigador principal:
- Andrea Kelly, MD
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- The University of Pennsylvania
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Contato:
- Rachel Walega
- Número de telefone: 267-586-5969
- E-mail: walegar1@chop.edu
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Investigador principal:
- Michael Rickels, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão
- Indivíduos com idade > 2 anos
- Diagnóstico de Fibrose Cística
- Para indivíduos < 18 anos, permissão dos pais/responsáveis (consentimento informado) e, se apropriado, consentimento da criança
Critérios de exclusão 1. Diagnóstico estabelecido de não CFRD (diabetes relacionado à fibrose cística) (por exemplo, DM1)
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Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com Fibrose Cística
Coleta de amostras de sangue ou saliva e revisão de prontuários.
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Uma amostra de sangue ou saliva será obtida para genotipagem de TCF7L2 e aproximadamente dez outros genes implicados no diabetes tipo 2.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Amostra de sangue para DNA para genótipo TCF7L2 e cerca de 10 outros genes T2DM implicados em GWAS.
Prazo: 1 dia
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Examinar a prevalência de alelos T2DM implicados por GWAS (incluindo TCF7L2) em todo o espectro de anormalidades da glicose em crianças e adultos com FC.
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Respiratórias
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças pulmonares
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças pancreáticas
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Fibrose cística
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- 12-009589
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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