囊性纤维化中胰岛素和肠促胰岛素的遗传学
囊性纤维化中肠岛叶轴的评估
囊性纤维化相关糖尿病 (CFRD) 与较差的 CF 相关结果相关。
CFRD 发展的潜在机制尚不完全清楚，但最近的证据表明可能涉及 2 型糖尿病 (T2DM) 机制，并且可能涉及肠促胰岛素（肠道分泌的激素，可增加胰岛素分泌以应对营养负荷）。
本研究将检查全基因组关联研究 (GWAS) 涉及的 T2DM 等位基因（包括 TCF7L2）在 CF 葡萄糖异常范围内的流行情况，并将使用该信息比较非糖尿病儿童和高血糖成人的肠促胰岛素和胰岛素分泌风险和低风险等位基因。
研究概览
详细说明
CFRD 与更差的营养状况、更大的肺功能下降和更高的死亡率相关，突出了它在 CF 中的相关性，主要起因于胰岛素分泌受损——传统上被认为是胰腺外分泌组织损伤和纤维化的副产品。 糖尿病领域的最新发展正在推动对这一基本解释的重新审视。 全基因组关联研究已将 TCF7L2（一种与肠内分泌功能有关的转录因子）的遗传变异与对 T2DM 和 CFRD 的易感性增加相关联。
本研究的目的是对儿童和成人 CF 人群中的 TCF7L2 和其他 GWAS 相关 T2DM 基因进行靶向测序，然后比较非糖尿病 CF 受试者的胰岛素分泌能力、β 细胞对葡萄糖的敏感性和肠促胰岛素分泌具有高风险和低风险等位基因。
第一阶段将包括 450-500 名受试者（年龄 >= 2 岁的儿童、青少年和成人）的 TCF7L2 基因型和其他十个 GWAS 相关的 T2DM 基因。 将描述 TCF7L2 和其他 GWAS 涉及的 T2 DM 基因在整个葡萄糖异常谱中的分布。 第一阶段需要一份血液或唾液样本并审查医疗记录。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Rachel Walega
- 电话号码：267-586-5969
- 邮箱：walegar1@chop.edu
学习地点
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- The Children's Hopsital of Philadelphia
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接触：
- Rachel Walega
- 电话号码：267-586-5969
- 邮箱：walegar1@chop.edu
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首席研究员：
- Andrea Kelly, MD
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- The University of Pennsylvania
-
接触：
- Rachel Walega
- 电话号码：267-586-5969
- 邮箱：walegar1@chop.edu
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首席研究员：
- Michael Rickels, MD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准
- 受试者年龄 >2 岁
- 囊性纤维化的诊断
- 对于 18 岁以下的受试者，父母/监护人许可（知情同意），如果适用，儿童同意
排除标准 1. 已确诊为非 CFRD（囊性纤维化相关糖尿病）（例如 T1DM）
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学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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囊性纤维化患者
血液或唾液样本采集和医疗记录审查。
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将获得血液或唾液样本，用于 TCF7L2 和大约十种与 2 型糖尿病有关的其他基因的基因分型。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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用于对 TCF7L2 和大约 10 个其他 GWAS 相关的 T2DM 基因进行基因分型的 DNA 的血液样本。
大体时间：1天
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检查 GWAS 相关的 T2DM 等位基因（包括 TCF7L2）在患有 CF 的儿童和成人的葡萄糖异常范围内的流行率。
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1天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Andrea Kelly, MD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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