Генетика инсулина и инкретинов при кистозном фиброзе
Оценка энтероинсулярной оси при кистозном фиброзе
Диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRD), связан с худшими исходами, связанными с CF.
Механизмы, лежащие в основе развития CFRD, до конца не изучены, но последние данные свидетельствуют о том, что могут быть задействованы механизмы сахарного диабета 2 типа (СД2), которые могут включать инкретины (гормоны, секретируемые кишечником, которые увеличивают секрецию инсулина в ответ на нагрузку питательными веществами).
В этом исследовании будет изучена распространенность аллелей СД2 (включая TCF7L2), связанных с полногеномным ассоциативным исследованием (GWAS), по всему спектру нарушений уровня глюкозы при муковисцидозе, и эта информация будет использована для сравнения секреции инкретина и инсулина у детей без диабета и взрослых с высоким аллели риска и низкого риска.
Обзор исследования
Подробное описание
CFRD связан с ухудшением нутритивного статуса, более выраженным снижением легочной функции и повышенной смертностью, что подчеркивает его значимость при МВ, и возникает в первую очередь из-за нарушения секреции инсулина, традиционно считающегося побочным продуктом повреждения экзокринной ткани поджелудочной железы и фиброза. Недавние разработки в области диабета побуждают пересмотреть это основное объяснение. Полногеномные ассоциативные исследования связывают генетические варианты TCF7L2, фактора транскрипции, участвующего в энтероэндокринной функции, с повышенной восприимчивостью к СД2 и МВЗР.
Целями данного исследования являются проведение целевого секвенирования TCF7L2 и других генов, связанных с GWAS, СД2 у детей и взрослых пациентов с муковисцидозом, а затем сравнение секреторной способности инсулина, чувствительности β-клеток к глюкозе и секреции инкретина у пациентов с муковисцидозом, не страдающих диабетом. с аллелями высокого и низкого риска.
Фаза 1 будет включать 450-500 субъектов (возраст детей> = 2 лет, подростков и взрослых) для генотипа TCF7L2 и десяти других генов СД2, связанных с GWAS. Будет описано распределение TCF7L2 и других генов СД T2, связанных с GWAS, по всему спектру аномалий глюкозы. Фаза 1 требует одного образца крови или слюны и изучения медицинских записей.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Rachel Walega
- Номер телефона: 267-586-5969
- Электронная почта: walegar1@chop.edu
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- The Children's Hopsital of Philadelphia
-
Контакт:
- Rachel Walega
- Номер телефона: 267-586-5969
- Электронная почта: walegar1@chop.edu
-
Главный следователь:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- The University of Pennsylvania
-
Контакт:
- Rachel Walega
- Номер телефона: 267-586-5969
- Электронная почта: walegar1@chop.edu
-
Главный следователь:
- Michael Rickels, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения
- Субъекты старше 2 лет
- Диагностика кистозного фиброза
- Для субъектов младше 18 лет разрешение родителей/опекунов (информированное согласие) и, при необходимости, согласие ребенка
Критерии исключения 1. Установленный диагноз не-CFRD (диабет, связанный с кистозным фиброзом) (например, СД1).
.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с кистозным фиброзом
Сбор образцов крови или слюны и просмотр медицинской документации.
|
Будет получен образец крови или слюны для генотипирования TCF7L2 и примерно десяти других генов, связанных с диабетом 2 типа.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Образец крови для определения ДНК генотипа TCF7L2 и около 10 других генов СД2, связанных с GWAS.
Временное ограничение: 1 день
|
Изучить распространенность аллелей СД2, связанных с GWAS (включая TCF7L2), по всему спектру нарушений уровня глюкозы у детей и взрослых с муковисцидозом.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания дыхательных путей
- Заболевания пищеварительной системы
- Легочные заболевания
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Заболевания поджелудочной железы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Муковисцидоз
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Сбор образцов крови
Другие идентификационные номера исследования
- 12-009589
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .