낭포성 섬유증에서 인슐린과 인크레틴의 유전학
낭포성 섬유증에서 Enteroinsular Axis의 평가
낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRD)은 더 나쁜 CF 관련 결과와 관련이 있습니다.
CFRD 발달의 기본 메커니즘은 완전히 이해되지 않았지만 최근 증거에 따르면 제2형 진성 당뇨병(T2DM) 메커니즘이 관련될 수 있으며 인크레틴(영양 부하에 반응하여 인슐린 분비를 증가시키는 장 분비 호르몬)이 포함될 수 있습니다.
이 연구는 CF의 포도당 이상 스펙트럼 전반에 걸쳐 GWAS(Genome wide association study) 관련 T2DM 대립유전자(TCF7L2 포함)의 유병률을 조사하고 이 정보를 사용하여 당뇨병이 없는 어린이와 성인의 인크레틴과 인슐린 분비를 비교합니다. 위험 및 저 위험 대립 유전자.
연구 개요
상세 설명
CFRD는 악화된 영양 상태, 더 큰 폐 기능 저하 및 사망률 증가와 관련이 있으며 CF에서의 관련성을 강조하고 주로 췌장 외분비 조직 손상 및 섬유증의 부산물로 간주되는 손상된 인슐린 분비로 인해 발생합니다. 당뇨병 분야의 최근 발전은 이 기본적인 설명에 대한 재검토를 추진하고 있습니다. 게놈 차원의 연관 연구는 T2DM 및 CFRD에 대한 증가된 감수성과 함께 장내분비 기능과 관련된 전사 인자인 TCF7L2의 유전적 변이와 관련이 있습니다.
이 연구의 목적은 소아 및 성인 CF 집단에서 TCF7L2 및 기타 GWAS 관련 T2DM 유전자의 표적 시퀀싱을 수행한 다음 비당뇨 CF 대상에서 인슐린 분비 능력, 포도당에 대한 β 세포 민감성 및 인크레틴 분비를 비교하는 것입니다. 고 위험 및 저 위험 대립 유전자.
1상에는 TCF7L2 유전자형과 10개의 다른 GWAS 관련 T2DM 유전자에 대해 450-500명의 피험자(소아 연령>= 2세, 청소년 및 성인)가 포함됩니다. 포도당 이상 스펙트럼에 걸쳐 TCF7L2 및 기타 GWAS 관련 T2 DM 유전자의 분포를 설명합니다. 1단계에서는 단일 혈액 또는 타액 샘플과 의료 기록 검토가 필요합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rachel Walega
- 전화번호: 267-586-5969
- 이메일: walegar1@chop.edu
연구 장소
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- The Children's Hopsital of Philadelphia
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연락하다:
- Rachel Walega
- 전화번호: 267-586-5969
- 이메일: walegar1@chop.edu
-
수석 연구원:
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- The University of Pennsylvania
-
연락하다:
- Rachel Walega
- 전화번호: 267-586-5969
- 이메일: walegar1@chop.edu
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수석 연구원:
- Michael Rickels, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- 피험자 연령 >2y
- 낭포성 섬유증의 진단
- 18세 미만 피험자의 경우, 부모/보호자의 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당하는 경우 아동의 동의
제외 기준 1. 비CFRD(낭포성 섬유증 관련 당뇨병)의 확립된 진단(예: T1DM)
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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낭포성 섬유증 환자
혈액 또는 타액 샘플 수집 및 의료 기록 검토.
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TCF7L2 및 제2형 당뇨병과 관련된 약 10개의 다른 유전자의 유전자형 분석을 위해 혈액 또는 타액 샘플을 얻을 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형 TCF7L2 및 약 10개의 기타 GWAS 관련 T2DM 유전자에 대한 DNA용 혈액 샘플.
기간: 1 일
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CF가 있는 소아 및 성인의 포도당 이상 스펙트럼 전반에 걸쳐 GWAS 관련 T2DM 대립 유전자(TCF7L2 포함)의 유병률을 조사합니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 또는 타액 샘플 수집에 대한 임상 시험
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병