Genetica dell'insulina e delle incretine nella fibrosi cistica
Valutazione dell'asse enteroinsulare nella fibrosi cistica
Il diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD) è associato a peggiori esiti rilevanti per la fibrosi cistica.
I meccanismi alla base dello sviluppo della CFRD non sono completamente compresi, ma prove recenti suggeriscono che i meccanismi del diabete mellito di tipo 2 (T2DM) potrebbero essere coinvolti e potrebbero coinvolgere le incretine (ormoni secreti dall'intestino che aumentano la secrezione di insulina in risposta a un carico di nutrienti).
Questo studio esaminerà la prevalenza degli alleli del T2DM implicati dallo studio di associazione ampia del genoma (GWAS) (incluso TCF7L2) attraverso lo spettro delle anomalie del glucosio nella FC e utilizzerà queste informazioni per confrontare la secrezione di incretina e insulina in bambini e adulti non diabetici con elevata alleli a rischio e a basso rischio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La CFRD è associata a uno stato nutrizionale peggiore, un maggiore declino della funzione polmonare e un aumento della mortalità, evidenziando la sua rilevanza nella FC e deriva principalmente dalla compromissione della secrezione di insulina, tradizionalmente considerata un sottoprodotto del danno del tessuto esocrino pancreatico e della fibrosi. I recenti sviluppi nel campo del diabete stanno spingendo a riesaminare questa spiegazione di base. Studi di associazione sull'intero genoma hanno associato varianti genetiche in TCF7L2, un fattore di trascrizione implicato nella funzione enteroendocrina, con una maggiore suscettibilità al T2DM e CFRD.
Gli obiettivi di questo studio sono eseguire il sequenziamento mirato di TCF7L2 e altri geni T2DM associati a GWAS nelle popolazioni FC pediatriche e adulte e quindi confrontare la capacità secretoria dell'insulina, la sensibilità delle cellule β al glucosio e la secrezione di incretina in soggetti CF non diabetici con alleli ad alto e basso rischio.
La fase 1 includerà 450-500 soggetti (bambini di età >= 2 anni, adolescenti e adulti) per il genotipo TCF7L2 e altri dieci geni T2DM implicati da GWAS. Verrà descritta la distribuzione di TCF7L2 e di altri geni T2 DM implicati da GWAS attraverso lo spettro delle anomalie del glucosio. La fase 1 richiede un singolo campione di sangue o saliva e la revisione delle cartelle cliniche.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Rachel Walega
- Numero di telefono: 267-586-5969
- Email: walegar1@chop.edu
Luoghi di studio
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- The Children's Hopsital of Philadelphia
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Contatto:
- Rachel Walega
- Numero di telefono: 267-586-5969
- Email: walegar1@chop.edu
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Investigatore principale:
- Andrea Kelly, MD
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- The University of Pennsylvania
-
Contatto:
- Rachel Walega
- Numero di telefono: 267-586-5969
- Email: walegar1@chop.edu
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Investigatore principale:
- Michael Rickels, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione
- Soggetti di età >2 anni
- Diagnosi di fibrosi cistica
- Per i soggetti < 18 anni, autorizzazione dei genitori/tutori (consenso informato) e, se del caso, assenso del bambino
Criteri di esclusione 1. Diagnosi accertata di non-CFRD (diabete correlato alla fibrosi cistica) (ad es. T1DM)
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Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con fibrosi cistica
Prelievo di campioni di sangue o saliva e revisione della cartella clinica.
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Verrà prelevato un campione di sangue o saliva per la genotipizzazione di TCF7L2 e di circa altri dieci geni implicati nel diabete di tipo 2.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Campione di sangue per il DNA del genotipo TCF7L2 e circa 10 altri geni T2DM implicati da GWAS.
Lasso di tempo: 1 giorno
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Per esaminare la prevalenza degli alleli T2DM implicati da GWAS (incluso TCF7L2) attraverso lo spettro delle anomalie del glucosio nei bambini e negli adulti con FC.
|
1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Andrea Kelly, MD, Children's Hospital of Philadelphia
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 12-009589
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